Эпилепсия — это хронический рецидивирующий синдром преходящей дисфункции мозга. Она характеризуется аномальными разрядами нейронов в мозге, вызывающими повторяющиеся эпилептические припадки. Эпилепсия является одним из распространенных неврологических заболеваний и по распространенности уступает только инсульту. Заболеваемость эпилепсией зависит от возраста. Принято считать, что заболеваемость наиболее высока в возрасте до 1 года, а затем постепенно снижается после 1-10 лет. Значительных расовых различий в распространенности эпилепсии нет.
Этиология эпилепсии чрезвычайно сложна и может быть разделена на три основные категории, при этом на возникновение заболевания влияет множество факторов.
1. Идиопатическая эпилепсия имеет предполагаемую генетическую предрасположенность без других очевидных причин, часто начинается в определенном возрасте, имеет характерные клинические и электроэнцефалографические проявления и более четкий диагноз.
2, симптоматическая эпилепсия поражения центральной нервной системы, влияющие на структуру или функцию и т.д., такие как хромосомные аномалии, очаговые или диффузные заболевания мозга, а также некоторые системные заболевания, вызванные.
(1) Очаговые или диффузные заболевания головного мозга
(1) врожденными аномалиями эмбрионального развития различной этиологии, приводящими к пороку развития головного мозга, микроцефалии, врожденной гидроцефалии агенезии мозолистого тела и гипоплазии коры головного мозга, перинатальной черепно-мозговой травме плода и т.д.
② приобретенные повреждения головного мозга, такие как травматическая черепно-мозговая травма, хирургическое вмешательство после черепно-мозговой травмы, постинсультное состояние, черепно-мозговая инфекция, острая алкогольная интоксикация.
(③ родовая травма неонатальная эпилепсия заболеваемость составляет около 1%, в сочетании с родовой травмой во время родов в основном с кровоизлиянием в мозг или повреждением церебральной гипоксии, неонатальная в сочетании с врожденным пороком развития мозга или родовой травмой, эпилепсия заболеваемость до 25%.
④ воспалительные заболевания, включая бактериальные, вирусные, грибковые, паразитарные, гельминтозные инфекции ЦНС и неврологические осложнения СПИДа
⑤ цереброваскулярные заболевания, такие как церебральные артериовенозные мальформации, церебральный инфаркт и церебральное кровоизлияние
(vi) внутричерепные первичные опухоли, такие как глиома, менингиома и т.д.
(vii) генетические метаболические заболевания, такие как туберозный склероз, церебрально-фасциальный ангиоматоз, фенилкетонурия и т.д.
(8) нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Альцгеймера, болезнь Пика и т.д. Примерно у 1/3 пациентов наблюдаются сочетанные приступы.
(2) Системные заболевания
(1) Гипоксическая энцефалопатия, такая как остановка сердца, асфиксия при отравлении CO, анестезия и остановка дыхания, может вызвать миоклонические судороги или генерализованные судороги grand mal.
②Метаболические энцефалопатии, такие как гипогликемия, чаще всего приводят к судорогам, другие метаболические и эндокринные нарушения, такие как гипергликемия, гипокальциемия, гипонатриемия и уремия, печеночная энцефалопатия и тиреотоксикоз могут привести к судорогам.
(iii) сердечно-сосудистые заболевания, такие как остановка сердца и гипертоническая энцефалопатия.
④ фебрильные судороги Фебрильные судороги, приводящие к склерозу гиппокампа, являются важной причиной височной эпилепсии, вторичной по отношению к генерализованным судорогам и становятся рефрактерными к эпилепсии
(v) Эклампсия.
(6) Отравление алкоголем, изониазидом, карбазолом и другими наркотиками, а также отравление тяжелыми металлами, такими как свинец и таллий.
(3) Криптогенная эпилепсия встречается чаще.
Клинические проявления указывают на симптоматическую эпилепсию, но точная причина не найдена, и она может начаться в определенном возрасте без специфических клинических и ЭЭГ проявлений.
Клинические проявления
1. Генерализованные тонико-клонические припадки (grand mal seizures) — это припадки с генерализованными мышечными подергиваниями и потерей сознания. Они чаще встречаются при родовой травме, травматическом повреждении мозга, опухоли мозга и т.д. Тонико-клонические припадки могут возникать в любом возрасте и являются наиболее распространенным типом припадков среди всех видов эпилепсии. Типичные припадки можно разделить на четыре клинические фазы: аура, тонические, клонические и восстановление. ЭЭГ во время припадка представляет собой типичный взрывной многоспайковый и спайк-медленный синтез волн, и каждый спайк-медленный синтез волн может сопровождаться мышечными прыжками.
2. Простые парциальные припадки — это симптомы, вызванные локальными корковыми разрядами в мозге, соответствующими функции этой части мозга, включая моторные, сенсорные, вегетативные и психиатрические симптомы и признаки. Они делятся на четыре группы.
(1) С двигательными симптомами.
(2) С соматосенсорными или специфическими сенсорными симптомами.
(3) Вегетативные симптомы и признаки.
(4) Те, у кого есть психиатрические симптомы.
3. Сложные парциальные припадки также принято называть психомоторными припадками, сопровождающимися нарушением сознания. Аура чаще всего возникает до или во время потери сознания, поэтому пациент может вспомнить о случившемся после припадка.
4. Абсансные припадки (petit mal seizures) обычно характеризуются кратковременным нарушением сознания без ауры или постиктальных симптомов.
5. Стойкий эпилептический статус — это однократный припадок продолжительностью более 30 минут или настолько частый припадок, что пациент не успевает полностью восстановиться после предыдущего припадка и испытывает очередной припадок общей продолжительностью более 30 минут. Стойкий эпилептический статус является неотложным состоянием, требующим реанимации.
Тесты
1. Обычные лабораторные анализы крови, мочи и кала, определение уровня глюкозы в крови и электролитов (кальция и фосфора).
2, исследование спинномозговой жидкости, например, при вирусном энцефалите, повышенном количестве лейкоцитов, повышенном количестве белка, бактериальной инфекции, также наблюдается снижение сахара и хлорида. При паразитарных заболеваниях головного мозга может наблюдаться эозинофилия; в случае сифилиса центральной нервной системы положительный тест на антитела к спирохетам сифилиса. При внутричерепных опухолях может наблюдаться повышение внутричерепного давления и увеличение количества белка.
3.Аминокислотный анализ сыворотки или спинномозговой жидкости может выявить возможные нарушения обмена аминокислот.
4. Нейрофизиологическое обследование традиционно регистрируется с помощью электроэнцефалограммы. Если субдуральные электроды, включая проволочные электроды и электроды-сетки, помещаются в мозг в области возможной эпилепсии.
5, нейровизуализация КТ и МРТ значительно улучшили диагностику структурных аномалий в эпилептических очагах. ПЭТ может измерять мозговой кровоток и изменения нейротрансмиттеров, метаболизм глюкозы и кислорода в мозге; ОФЭКТ также может измерять мозговой кровоток, метаболизм и изменения нейротрансмиттеров, но не так точна, как ПЭТ, в плане количественной оценки. МРС может измерять изменения определенных химических веществ, таких как ацетиласпартат, холинсодержащие вещества, креатин и лактат в эпилептической области.
6. Нейробиохимические исследования проводятся с помощью ион-специфических электродов и зондов микродиализа, которые могут быть помещены в эпилептическую область мозга для измерения определенных биохимических изменений между припадками, во время и после припадков.
7. Невропатологическое обследование — это патологическое исследование хирургически удаленных эпилептических поражений, которое позволяет определить, вызвана ли причина эпилепсии рубцеванием опухоли мозга, сосудистой мальформацией, склерозирующим воспалением, аномалиями развития или другими отклонениями.
8. Нейропсихологическое обследование Это обследование позволяет оценить когнитивные нарушения и определить, на какой стороне мозга расположено эпилептическое поражение или область.4 Диагноз Редактировать Диагноз эпилепсии в основном основывается на истории припадков, достоверном и подробном описании процесса припадка свидетелями, дополненном доказательствами эпилептических разрядов на ЭЭГ для подтверждения диагноза.
Дифференциальный диагноз
1. Эпилептические припадки необходимо дифференцировать от различных судорожных расстройств
(1) Истерия.
(2) синкопе.
(3) гипервентиляционный синдром.
(4) мигрень.
(5) транзиторная ишемическая атака.
(6) Приступообразное нарушение сна.
Кроме того, эпилепсию следует дифференцировать от психиатрических симптомов припадков и других висцеральных симптомов припадков.
2. Определение этиологии симптоматической эпилепсии и синдрома эпилепсии
(1) Системные заболевания, вызывающие эпилепсию
(1) Гипогликемия.
(2) Гипокальциемия.
(3) Аминокислотурия и т.д.
(2) Заболевания головного мозга, вызывающие эпилепсию: родовая травма в анамнезе, фебрильные судороги в анамнезе, травматическое повреждение головного мозга в анамнезе, инсульт в анамнезе и т.д. Если при физикальном обследовании обнаружены признаки локализации и отек диска зрительного нерва внутричерепной опухоли, головной шум при церебральной артериовенозной мальформации, подкожные узелки церебрального цистицеркоза (цистицеркоз). Церебральная ангиография, ядерная томография мозга, КТ, МРТ и другие обследования могут помочь в дифференциации.
Лечение
Лечение эпилепсии можно разделить на пять направлений: борьба с припадками, этиологическое лечение, хирургическое лечение, общее оздоровление и профилактика. Наиболее важным из них является контроль припадков, который в настоящее время основывается на медикаментозной терапии. Противоэпилептические препараты могут быть подобраны клинически в зависимости от типа припадка, и как только найден препарат и доза, способные полностью контролировать припадки, они должны применяться без перерыва. Как правило, после полного купирования припадков, при отсутствии побочных реакций, прием препарата следует продолжать в течение 3-5 лет, прежде чем рассматривать вопрос о прекращении приема. В настоящее время рекомендуется использовать один препарат и добавлять второй только после подтверждения неудачи монотерапии. Если приступы не удается купировать одним препаратом, эффективной может быть комбинация этосуксимида и вальпроата натрия или одного из них плюс бензодиазепины. При смешанной эпилепсии комбинация препаратов может использоваться в зависимости от типа припадка, но не более трех препаратов. Рекомендуется начинать с небольшой дозы, а затем постепенно увеличивать дозу до минимальной эффективной дозы, которая может контролировать припадки, не вызывая токсических реакций. Принцип добавления новых препаратов и уменьшения старых подходит для смены лекарств. Нельзя прекращать прием лекарств внезапно. Некоторые пациенты с органической энцефалопатией могут нуждаться в пожизненном приеме лекарств; некоторые выступают за осторожность в прекращении приема лекарств у лиц старше 30 лет, так как у них выше частота рецидивов после прекращения приема и им требуется длительный или пожизненный прием лекарств. Однако 10-15% пациентов, которым трудно контролировать приступы, все же поддаются хирургическому лечению.
Профилактика
Чтобы предотвратить возникновение эпилепсии, необходимо провести детальное обследование семьи, чтобы выяснить наличие припадков и их особенности у братьев, сестер и близких родственников пациента. При некоторых серьезных наследственных заболеваниях, которые могут вызвать умственную отсталость и эпилепсию, следует провести пренатальную диагностику или неонатальный скрининг, чтобы принять решение о прерывании беременности или раннем лечении. Для предотвращения родовых травм Родовая травма новорожденного является одной из важных причин эпилепсии, и предотвращение родовой травмы важно для профилактики эпилепсии.
Чем раньше начато лечение, тем меньше повреждение мозга, меньше рецидивов и лучше прогноз. Устранение или облегчение основной причины эпилепсии, такой как внутричерепные профессиональные заболевания, метаболические нарушения, инфекции и т.д., также важно для случаев повторных припадков.
Самое главное, что это хроническое заболевание, которое может затянуться на годы или даже десятилетия, вызывая тем самым серьезные негативные последствия для физического, психического, семейного и социально-экономического статуса пациента. Несчастья и разочарования пациента в семейных отношениях, учебе и работе, ограничения в культурной и физической деятельности могут не только вызвать стигму и пессимизм, но и серьезно повлиять на физическое и психическое развитие пациента, что требует от общества понимания и поддержки больных эпилепсией.