Лимфатические мальформации (ЛМ) традиционно называют лимфангиолейомиомами, но в 1995 году Waner и Suen предложили считать лимфангиолейомиомы разновидностью сосудистых мальформаций и назвали их лимфангиолейомиомами. На протяжении всей патологии не наблюдается клональной пролиферации в количестве эндотелиальных клеток, и они демонстрируют нормальную морфологию и функцию, изменяется только диаметр просвета лимфатических сосудов. В зависимости от размера они классифицируются как микрокистозные (просвет кисты <2 см3), макрокистозные (просвет кисты ≥2 см3) и смешанные. Патогенез, как полагают, заключается во врожденной аномалии развития лимфатических сосудов или какой-либо причине локального нарушения лимфатического дренажа и задержки лимфатической жидкости, что приводит к аномальному расширению и пролиферации лимфатических сосудов. Порок развития лимфатических протоков - это редкая врожденная аномалия лимфатической системы, которая встречается у младенцев и детей младшего возраста. 80-90% случаев приходится на детей в возрасте до 2 лет, и частота заболевания сопоставима у обоих полов, без гендерных или расовых различий. Помимо эстетического воздействия, кистозные мальформации лимфатических протоков у детей в основном вызывают давление на прилегающие трахею, пищевод, кровеносные сосуды и нервы, что ставит под угрозу дыхание и жизнь пациента. Пороки развития лимфатических протоков склонны к внутрикапсульным кровоизлияниям и инфекциям, а расположенные в шее могут образовывать гематомы, которые могут сдавливать трахею и приводить к нарушению дыхания или даже смерти от асфиксии. Лечение мальформации лимфатического протока включает хирургическую резекцию, склеротерапию, радиотерапию, лазер, электрокоагуляцию, замораживание и другие методы, а хирургическая резекция включает полную резекцию, субтотальную резекцию, частичную резекцию, эксцизию или аспирацию. (ii) высокий процент рецидивов (15%-53%); (iii) высокая частота послеоперационных осложнений (16%-46%); (iv) образование местных рубцов и обезображивание после операции. Местная склеротерапия также имеет свои ограничения: ① только у некоторых пациентов; ② микрокистозные поражения менее эффективны; ③ рецидивы легко возникают и требуют повторных инъекций; ④ местное рубцевание, спайки и повреждение сосудистого нерва. Склеротерапия, такая как спирт, доксициклин, блеомицин и 0K-432, не эффективна при микрокистозных и смешанных поражениях, но первоначально эффективна при макрокистозных поражениях, но склонна к рецидивам и требует повторных инъекций, а детям может даже потребоваться склеротерапия на всю жизнь. В целом, в настоящее время лечение мальформаций лимфатических протоков сталкивается со следующими трудностями: 1) как справиться с неэффективным лечением и рецидивами; 2) как избежать нарушения формы и функции; 3) как лечить микрокистозные поражения, расположенные глубоко. В последние годы в зарубежных исследованиях сообщалось об эффективности пероральных препаратов при некоторых пороках развития лимфатических протоков. Поэтому лечение мальформаций лимфатических протоков, как правило, представляет собой комбинацию всех средств, с индивидуальными планами лечения, основанными на типе, расположении и размере поражения, в зависимости от заболевания и конкретного человека.