Уже не является магическим, что можно взять одну пробирку крови, чтобы проверить, будет ли у человека болезнь, какого она типа, насколько она тяжелая, или даже сделать оценку до рождения. Болезнь двигательного нейрона клинически встречается редко, но существует множество типов, разновидностей и опасностей. В прошлом диагностика основывалась в основном на клинических проявлениях, результатах ЭМГ и биопсии мышц, с длительными диагностическими циклами. В последнее десятилетие или около того зрелость и скорость методов генетической диагностики позволили постепенно сократить время до постановки клинического диагноза. Хотя в рамках проекта «Геном человека», в котором участвовали китайские ученые, в 2001 году была составлена первая карта генетической последовательности человека, что стало мировой сенсацией. На практике, однако, в Китае гораздо меньше внимания уделяется практическому применению, а осведомленность населения о генетической диагностике и пренатальной диагностике низка. Некоторые люди боятся генетических заболеваний и опасаются дискриминации, если об этом узнает их семья, друзья и коллеги. В одном из примеров наша больница использовала генетический анализ для окончательного диагностирования случая медуллярной спинальной мышечной атрофии, также известной как болезнь Кеннеди, которая является наследственным нейродегенеративным заболеванием, представляющим собой разновидность болезни двигательных нейронов. Его часто путают с другими видами болезни двигательного нейрона. Его основным проявлением является медленно прогрессирующая мышечная слабость и атрофия мышц горла, лица и конечностей, которая может сопровождаться нечувствительностью к андрогенам, такой как гинекомастия и снижение репродуктивной функции, начиная со зрелого возраста у мужчин. Было обнаружено, что у него повышенное число копий тринуклеотидного повтора p(CAG)n в первом экзоне гена андрогенового рецептора — 50 копий (в норме число повторов составляет от 11 до 29). Мы рекомендовали, чтобы и его мать, и дочь прошли генетический анализ, поскольку это Х-сцепленное расстройство, но пациент не захотел, чтобы его семья прошла тестирование. Такая ситуация существует как на национальном, так и на международном уровне, и врачи обычно уважают желание пациента. Проблема, однако, заключается в том, что его дочь с большой вероятностью является носителем этой мутации. Если будет установлено, что его дочь является носителем мутации, рождение больного ребенка можно полностью предотвратить, протестировав плод перед родами, чтобы определить, является ли он здоровым мальчиком. Но теперь его дочь рискует возможностью рождения мальчика (внука) с тем же заболеванием, что и у него. А при взрослом начале этой болезни лечение ограничено, и она будет испытывать ненужные болезни в своей жизни. Также часто в клинике можно встретить женщин на 6-7 месяце беременности, которые только что узнали, что пренатальная диагностика возможна, потому что у них в семье были случаи спинальной мышечной атрофии (большинство из которых умерли), и поэтому они пришли за советом, как это сделать. В действительности, лучшее время для пренатальной генетической диагностики упущено, а врач не может помочь консультанту из-за нормативных и этических требований. Нередко в семье есть 1 или 2 ребенка с таким же заболеванием. Один из наиболее распространенных типов болезни двигательных нейронов у взрослых называется боковым амиотрофическим склерозом, который наследуется в 20% случаев, причем наиболее часто встречаются мутации в гене SOD1. Мы можем провести анализ мутаций всех его экзонов, но количество случаев с семейным анамнезом, запрашиваемых в клинической практике, намного меньше, чем сообщается на международном уровне, в основном потому, что пациенты не хотят классифицировать свое заболевание как генетическое и не хотят говорить, что у них в семье есть подобные пациенты. У нас был один пациент, которому поставили диагноз, а затем спросили о его семейном анамнезе и выяснили, что шесть человек в его семье страдали этим заболеванием, а генетический анализ определил наличие мутации в гене SOD1. Поэтому рациональное понимание необходимо для того, чтобы научно-технический прогресс приносил пользу обществу.