Широкий термин «болезнь двигательного нейрона» (БДН) включает «боковой амиотрофический склероз» (БАС), «прогрессирующую мышечную дистрофию» (ПМА), «прогрессирующий медуллярный паралич» (ПМП) и «первичный боковой склероз» (ПБС). «прогрессирующая миелопатия» (ПМП) и «первичный боковой склероз» (ПБС). Однако, поскольку ALS составляет большинство случаев, а остальные три типа обычно в конечном итоге деградируют в ALS, MND в узком смысле относится именно к ALS. Обзор Термин «акромегалия» является общим термином для людей с ALS и отражает основные характеристики заболевания: человек всегда находится в сознании, но мышцы тела, включая мышцы горла и дыхательные мышцы, прогрессивно атрофируются и отсутствуют. Заболевание характеризуется прогрессирующей атрофией и слабостью мышц тела, включая мышцы глотки и дыхательные мышцы, что приводит к постепенной потере способности к самообслуживанию и постельному режиму, и в конечном итоге к дыхательной недостаточности и смерти. По данным зарубежных ученых, средний срок выживания пациентов с ALS составляет 3-5 лет, в то время как исследования в Китае показали, что средний срок выживания китайских пациентов с ALS составляет 5-8 лет. Хотя ALS был зарегистрирован и назван в 19 веке, понимание болезни до сих пор неполное. Принято считать, что ALS является редким заболеванием с частотой встречаемости от 1 до 3 случаев на 100 000 человек, и предполагается, что в Китае насчитывается около 200 000-300 000 пациентов. 5-10% пациентов с ALS имеют семейную историю болезни, известную как семейный ALS (fALS), а 90-95% пациентов имеют спорадический ALS (sALS). Было выявлено более 10 генов, связанных с развитием ALS, наиболее распространенным из которых является SOD1, за ним следуют FUS и TARDBP, а остальные включают ALS2, SETX, VAPB, ANG, OPTN и ATXIN2. Первые 3 гена связаны с большинством ALS, в то время как большое количество остальных генов связано лишь с некоторыми ALS. Для этих трех наиболее распространенных генетических аномалий, все из которых в настоящее время зарегистрированы в Китае, SOD1 является наиболее распространенной, в отличие от западных пациентов. Из-за низкого эпистаза некоторых из этих генов, значительная часть пациентов с sALS может принадлежать к fALS. все гены, связанные с fALS, могут быть обнаружены у пациентов с sALS, подтверждая эту гипотезу. Патогенез Несмотря на существование множества теорий, патогенез ALS остается неясным. Белок TDP-43 обнаруживается в цитоплазме нейронов у многих пациентов с ALS, подобно патологии, наблюдаемой у пациентов с фронтотемпоральной деменцией (FTD), а также наблюдается при других нейродегенеративных заболеваниях, которые в настоящее время принято называть заболеваниями, вызванными белком TDP-43. Однако TDP-43 присутствует не у всех пациентов с ALS, не у тех, кто имеет классические мутации SOD1, и поэтому в настоящее время принято рассматривать ALS как группу синдромов с различной этиологией, патогенезом и патологией, но сходными клиническими проявлениями. Диагностические критерии ALS имеют международные диагностические критерии. В 2001 году Неврологическое отделение Китайской медицинской ассоциации предложило китайские диагностические критерии ALS со ссылкой на критерии Всемирной федерации неврологии. Диагноз ALS должен быть поставлен в строгом соответствии с его критериями, а уровень диагностики должен быть четко определен. Важно отметить, что хотя нейрофизиологическое обследование очень важно, диагноз ALS не может быть поставлен на основании только одного теста, а должен основываться на сочетании симптомов, признаков, вспомогательных тестов и исключении других схожих заболеваний. Лечение Пока не найдено ни одного метода лечения, способного вылечить или обратить вспять заболевание ALS. Рилузол, антагонист возбуждающих аминокислот, является единственным препаратом, который, как было клинически доказано, замедляет прогрессирование ALS. Последние исследования показали, что он может продлить жизнь пациентов на срок от 4 до 20 месяцев, и чем раньше он применяется, тем больше польза. Двумя другими проверенными и признанными во всем мире методами лечения, замедляющими прогрессирование заболевания, являются оперативная гастростомия и использование неинвазивного аппарата искусственной вентиляции легких, поскольку ALS — это заболевание с высоким уровнем потребления кислорода, которое может быстро прогрессировать, если питание или поступление кислорода снижается. Целью гастростомии и неинвазивных аппаратов искусственной вентиляции легких является обеспечение пациента питанием и кислородом. В качестве возможного механизма для лечения ALS фармацевтические компании разрабатывают различные препараты. Некоторые из этих препаратов, такие как NP001, являются многообещающими, и считается, что в ближайшем будущем будет найдено специфическое лечение ALS.