Болезнь Нимана-Пика (БНП) — это наследственное заболевание обмена веществ, вызванное отложением сфингомиелина и холестерина в различных органах организма, чаще всего у маленьких детей, и характеризующееся большими размерами печени и селезенки, вишнево-красным цветом макулы в глазном дне и крупными пенистыми клетками в мазках костного мозга. О первом случае впервые сообщил Ниманн в 1914 году, а в 1922 году Пик подробно описал то, что было видно при патологоанатомическом исследовании, отсюда и название. Впервые два случая заболевания были зарегистрированы в Китае в 1963 году, с тех пор сообщалось о единичных случаях. Как проверить наличие вишнево-красного цвета в макуле глаза? I. Симптомы и признаки Заболевание часто встречается в младенчестве и детстве, при рождении обычно протекает нормально, а симптомы появляются в течение 6 месяцев после рождения. Ранние проявления включают потерю аппетита, рвоту, диарею, дефицит питательных веществ и значительное истощение. В некоторых случаях могут возникнуть глухота, слепота и паралич, а также тонус конечностей, тремор и даже судороги. При физикальном обследовании наблюдается параллельное увеличение печени и селезенки, до 10 см ниже грудной клетки, с твердой консистенцией. Лимфатические узлы также могут быть слегка увеличены. Примерно в 1/3 случаев при осмотре глазного дна в макуле обнаруживается вишнево-красное пятно, идентичное тому, которое наблюдается при семейной идиотии с черной дымкой; анемия обычно не тяжелая, с высоким уровнем лейкоцитов и относительным повышением лимфоцитов на ранних стадиях. В цитоплазме лимфоцитов и моноцитов видны крупные вакуоли; поздние тромбоциты могут быть снижены, сывороточный нейтрофильный жир повышен, нейрофосфолипиды в норме, холестерин в норме или слегка повышен, функция печени обычно в норме или слегка нарушена; клинически выделяют три основных типа, в литературе также есть сообщения, в которых он подразделяется на пять типов. 1, острый инфантильный тип (тип A): на этот тип приходится более 85% случаев болезни Ни-Манна-Пика, в большинстве клеток организма отсутствует сфингомиелиназа, клинические симптомы — увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов и неврологические повреждения, у половины пациентов вокруг макулы глаза появляются вишнево-красные пятна. Этот тип заболевания развивается быстро, и большинство умирает в течение 3 лет от тяжелой чахотки и инфекции. 2. хронический висцеральный тип (тип B): возникает в младенчестве и детстве, проявляется задержкой роста и медленным прогрессированием, большинство пациентов умирают в подростковом возрасте или только вступают во взрослую жизнь. Печень, селезенка и лимфатические узлы увеличены, иногда с гиперспленизмом, а неврологические проявления обычно отсутствуют. Тип С: могут присутствовать все проявления этого типа, а у некоторых пациентов нет дефицита сфингомиелина. Пациенты могут появиться в младенчестве с медленно прогрессирующими висцеральными поражениями и позднее неврологическими поражениями, или они могут появиться во взрослом возрасте только с висцеральными поражениями. Диагноз подтверждается наличием вишнево-красных пятен в макуле и кукурузоподобных изменений на рентгеновских снимках легких, при этом важным диагностическим основанием является наличие типичных пенистых клеток Ниманна-Пика в костном мозге. Диагноз может быть подтвержден анализом на снижение активности сфингомиелиназы. Анализ крови может показать умеренную анемию и тромбоцитопению, степень которой зависит от степени поражения костного мозга. Лейкоциты обычно нормальные, но могут быть снижены или даже немного повышены, а лимфоциты и моноциты могут быть вакуолизированы.