Для изучения этиологии глухоты у глухих пациентов в Китае Центр молекулярной диагностики глухоты Главного госпиталя НОАК провел исследование этиологии глухоты у 134 глухих пациентов в типичном регионе северного Китая, включая опрос истории болезни, проверку слуха, отологическое обследование и генетическое тестирование глухоты. Этиологический состав глухих пациентов в этом регионе был проанализирован и разделен на девять категорий, как показано на рис. Доля глухоты, связанной с генетическими факторами, в регионе достигла 60,45% (81/134), из которых 33,58% (45/134) имели четкую молекулярную причину глухоты с помощью генетической диагностики. Процент глухоты без выяснения причины глухоты составляет около 40%, и эти 40% глухоты могут быть связаны с факторами окружающей среды или с какими-то неизвестными в настоящее время генетическими факторами. Процент глухоты с ясной молекулярной причиной, выявленной в ходе генетического обследования на глухоту, отмечен зеленым цветом; процент глухоты с молекулярной причиной, которая еще не известна, но считается связанной с генетическими факторами, отмечен синим цветом; а процент глухоты без указания причины, выявленной в ходе текущих исследований, отмечен фиолетовым цветом. Мутации GJB2 являются наиболее распространенной причиной аутосомно-рецессивной глухоты, и патогенные мутации в двух аллелях могут привести к развитию глухоты. Доля глухих людей, несущих патогенные мутации в одном аллеле GJB2 (моноаллельные мутации), значительно выше, чем в нормальной популяции, поэтому считается, что моноаллельные мутации в GJB2 связаны с глухотой, но в развитии глухоты могут участвовать и другие факторы. В этом регионе 17,16% несли мутацию GJB2 с двойной аллелью и 13,43% — одиночную гетерозиготную мутацию GJB2. Мутации в гене SLC26A4 могут вызывать расширение вестибулярного канала, которое характеризуется глухотой и расширением вестибулярного канала, и синдром Пендреда, который характеризуется расширением вестибулярного канала, нарушением структуры внутреннего уха и зобом. Хорошо известно, что расширение вестибулярного акведука является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое тесно связано с геном SLC26A4, а частота обнаружения мутации гена SLC26A4 у глухих китайцев с расширением вестибулярного акведука составляет около 97%. Компьютерная томография височной кости и генетическое тестирование являются мощными инструментами для диагностики этого заболевания. У пациентов с двумя аллелями гена SLC26A4 обычно определенно наблюдается расширение вестибулярных каналов, а у 30% пациентов с одной аллелью гена SLC26A4 будут расширены вестибулярные каналы. Глухота из-за мутаций SLC26A4 была обнаружена почти у 15% глухих пациентов в регионе, и у всех этих пациентов было подтверждено расширение вестибулярного акведука с помощью КТ височной кости. Доля глухих, несущих один аллель SLC26A4 (одиночная гетерозиготная мутация), была значительно выше, чем в нормальной популяции. В этом регионе 6,71% несли моногетерозиготную мутацию SLC26A4. Митохондриальная мутация A1555G Митохондриальная мутация A1555G является генетическим фактором с четким патогенетическим механизмом глухоты, и люди, несущие эту мутацию, становятся глухими после воздействия аминогликозидов (независимо от дозы). Процент глухоты, вызванной этой мутацией, в регионе составляет 0,76%. У людей, несущих митохондриальную мутацию T1095C, также наблюдается глухота после воздействия аминогликозидов, но механизм глухоты плохо изучен, и в настоящее время считается, что она связана с наследственной глухотой. Семейная история глухоты является показателем для первоначального выявления наследственной глухоты. Причина глухоты не была точно установлена с помощью генетического тестирования у глухих людей в этом регионе, но процент людей с семейной историей глухоты составил 4,48%, и есть большое подозрение, что глухота в этой группе глухих связана с генетическими факторами. С развитием медицинской науки тайна глухоты будет постепенно снята, и процент глухоты с неизвестной причиной будет постепенно уменьшаться. С выяснением этиологии будут усовершенствованы соответствующие профилактические и терапевтические меры, и в будущем можно будет обращаться за добрачными и дородовыми генетическими консультациями и рекомендациями к глухим людям, у которых в следующем поколении родятся дети с нормальным слухом, молекулярная этиология которых ясна, и ожидается, что глухие люди будут избавлены от глухоты в нескольких поколениях.