Опущение окружности уха является одним из симптомов детского синдрома Дьегорга. Лицевые признаки детского синдрома Дьегорга включают удлиненное лицо, бульбообразный кончик носа и узкие крылья носа, расщелину нёба, уплощенные скулы, увеличенное расстояние между глазами, раскосые глаза, низко висящие уши с уменьшенной окружностью уха и маленькую челюсть. Из-за фетального гипопаратиреоза и гипокальциемии у новорожденного появляются тики рук-ног, а гипокальциемия, как правило, проходит в течение первого года жизни. У ребенка наблюдаются такие особенности лица, как увеличенное расстояние между глазницами, низко посаженные и рассеченные уши, короткая челюсть с небольшой срединной продольной бороздкой на верхней губе и расщелина носа. Часто встречаются аномалии крупных сосудов, такие как тетралогия Фаллота и правосторонняя дуга аорты. При отсутствии смерти в неонатальном периоде в первые три-четыре месяца жизни могут возникнуть различные серьезные вирусные и грибковые инфекции, такие как Candida и Pneumocystis carinii, в то время как бактериальные инфекции протекают менее тяжело. Живые ослабленные вирусные вакцины, такие как вакцины против коровьей оспы и кори, и живые бактериальные вакцины, такие как БЦЖ, при введении могут вызывать тяжелые реакции и даже смерть из-за потери клеточной иммунной функции. Как же пройти тестирование? При подозрении на иммунодефицит необходимо провести лабораторные скрининговые тесты, включая полный анализ крови и анализ на сортировку и количество тромбоцитов; определение концентрации IgG, IgM и IgA; функциональный анализ антител; клинические и лабораторные суждения об инфекции.