Глухота является наиболее распространенным дефектом сенсорной нервной системы человека. Согласно отчету второго национального выборочного обследования людей с ограниченными возможностями в 2006 году, в Китае насчитывается 27,8 миллионов людей с нарушениями слуха, что составляет 33,51% от общего числа людей с ограниченными возможностями, включая 139 000 слабослышащих детей в возрасте до 6 лет, и 20 000-30 000 глухих детей рождаются каждый год. Известно, что более 50% глухоты вызвано генетическими дефектами, поэтому особенно важно проводить генетические исследования и генетическую диагностику глухоты. Генетическое тестирование позволяет быстро и точно диагностировать заболевание с помощью индивидуализированного «генетического тестирования», а «лечение с учетом причины» может повысить эффективность лечения, обеспечить надежное генетическое консультирование и дать возможность ранней профилактики и пренатальной диагностики заболевания. С широким развитием скрининга слуха у новорожденных был накоплен большой клинический опыт ранней диагностики нарушений слуха у новорожденных. После этого диагностика этиологии глухоты приобретает все большее значение. Пороки развития внутреннего уха (включая костные пороки, пороки развития мембраны и аномалии на клеточном уровне) являются одной из важных этиологий врожденной сенсоневральной глухоты. В зарубежной литературе сообщается, что у 6,8-23% детей с врожденной глухотой выявляется аномальная КТ височной кости, а у 8-20% — пороки развития внутреннего уха, клинических данных по которым в Китае нет. С развитием технологии рентгенологической визуализации клиническое использование HRCT позволяет четко отобразить тонкую структуру внутреннего уха, повысить частоту обнаружения тонких повреждений и выявить большое количество генетических заболеваний глухоты, таких как большой вестибулярный канал и другие пороки развития внутреннего уха. В последнее время все больше внимания уделяется роли МРТ в оценке микроструктурных пороков развития внутреннего уха, включая морфологию полукружного канала и отображение нервов во внутреннем слуховом проходе, что ведет к улучшению диагностики причин глухоты. В настоящее время наша лаборатория молекулярной диагностики занимается молекулярной диагностикой наследственных заболеваний у детей, в частности, генетической диагностикой наследственной глухоты. Наши ключевые сотрудники прошли систематическую профессиональную подготовку в Бостонской детской больнице, Гарвардской медицинской школе, и полностью приняли экспериментальные стандарты Гарвардской системы для обеспечения точности результатов генетических тестов. Техническая платформа включает в себя высокопроизводительные секвенаторы Illumina и Ion Torrent, микрочипы Affymetrix и Agilent и другие международные передовые приборы и оборудование, а также системы биоинформационного анализа геномики, такие как Mutation Surveyor, NextGene и Ingenuity, которые могут выполнять все генетические тесты от отдельных оснований до целых Лаборатория недавно разработала высокопроизводительную систему генетического анализа на основе геномики. Недавно в лаборатории был разработан метод генетической диагностики глухоты на основе технологии высокопроизводительного секвенирования, который способен одновременно выявлять более 200 генов глухоты на наличие генетических мутаций и эффективно обеспечивает частоту выявления и надежность наследственной глухоты.