Как мы все знаем, слух и зрение вместе играют жизненно важную роль в повседневной жизни людей как два самых важных сенсорных канала в человеческом теле. Число глухих и слабослышащих людей в Китае огромно: по данным последней национальной переписи, их 20 миллионов, что является самым высоким процентом среди всех врожденных инвалидностей. Исследования показывают, что более половины всех случаев глухоты являются наследственными и могут поражать более одного из тысячи новорожденных. Кроме того, приобретенные заболевания глухоты, такие как глухота, связанная с лекарствами, и возрастная глухота, также тесно связаны с генетическими факторами. Существует четыре основных типа наследственной глухоты: рецессивное, доминантное, сопутствующее хромосомное и митохондриальное материнское наследование. Аутосомно-рецессивное наследование является наиболее распространенной формой наследования и составляет около 80% случаев наследственной глухоты. Этот способ наследования характеризуется тем, что оба родителя могут иметь нормальный слух, но каждый из них несет одну рецессивную генную мутацию (носительство). В их потомстве дети, которые приобретают две генетические мутации, носителями которых являются их родители, в результате наследования имеют высокий риск развития наследственной глухоты. В Китае более 60% случаев наследственной глухоты вызвано мутациями в генах GJB2 или SLC26A4, и подавляющее большинство мутаций в этих двух распространенных генах глухоты наследуются рецессивно. В целом, пациенты с рецессивной глухотой, как правило, рождаются с нарушениями слуха и имеют тяжелую потерю слуха, чаще всего тяжелую или глубокую глухоту. На долю аутосомно-доминантной глухоты приходится около 15% случаев наследственной глухоты. В отличие от рецессивной наследственной глухоты, доминантная наследственная глухота характеризуется пациентами, несущими единственную доминантную генную мутацию, которая может привести к глухоте. Один из родителей пациента и более поздние бабушки и дедушки также обычно страдают глухотой и имеют значительную семейную историю заболевания. В большинстве случаев доминантно наследуемая глухота протекает в легкой форме, часто с хорошим слухом при рождении, но постепенно ухудшающимся с возрастом в более позднем возрасте. Сопутствующее хромосомное наследование и митохондриальное наследование по материнской линии относительно невелики и составляют всего 2-3% случаев наследственной глухоты. Однако митохондриальная мутация A1555G относительно более распространена в китайской популяции по сравнению с другими странами и этническими группами. Эта мутация может вызвать у пациентов повышенную чувствительность к аминогликозидным антибиотикам и легко привести к глухоте, связанной с лекарствами. Поэтому людям с митохондриальной мутацией A1555G следует по возможности избегать воздействия аминогликозидных антибиотиков, таких как гентамицин и стрептомицин, особенно новорожденным, которые более восприимчивы к заболеваниям, часто требующим применения антибиотиков. В настоящее время услуга генетической диагностики глухоты официально запущена в Китае, в том числе в больнице Синьхуа медицинского колледжа Шанхайского университета Цзяотун и Главном госпитале НОАК, и вышеупомянутые мутации GJB2, SLC26A4 и митохондриальные мутации включены в тест. Генетическая диагностика глухоты помогает понять тип и состав генетических мутаций, носителями которых являются пациенты и члены их семей, и представляет особый интерес для следующих трех групп людей. Мы рекомендуем этим людям пройти скрининг на распространенные мутации глухоты до официального деторождения или вступления в брак, чтобы снизить вероятность наследственной глухоты у потомства. Если результаты теста подтвердят, что оба партнера являются носителями мутации, которая может вызвать наследственную глухоту, можно рассмотреть возможность проведения пренатального амниоцентеза для снижения вероятности врожденных дефектов. В этом смысле генетическая диагностика глухоты может эффективно продвинуть профилактику и лечение глухоты до пренатального или преконцепционного периода, тем самым обещая уменьшить боль и бремя, вызванные наследственной глухотой для общества, семей и отдельных людей. Вторая категория — это новорожденные с наследственной глухотой в семейном анамнезе. Однако у значительного процента пациентов с наследственной глухотой потеря слуха может быть отсроченной, постепенной или внезапной. Если не обратить внимания на эти нарушения, они могут привести к задержке или нарушению развития речи и языка, что может повлиять на будущее обучение и самовыражение ребенка. Генетическая диагностика может стать эффективным дополнением к скринингу слуха, чтобы помочь подтвердить или предсказать эти потенциальные ранние нарушения слуха, тем самым гарантируя, что эта группа новорожденных глухие, но не немые. Третья группа — это пациенты с лекарственной глухотой, которые несут мутацию митохондриального гена A1555G и чувствительны к аминогликозидным антибиотикам. Если у матери или материнской семьи в анамнезе есть глухота, связанная с приемом лекарств, мы рекомендуем проверить эту группу на мутации митохондриального гена, и если будут выявлены мутации, вызывающие глухоту, следует избегать приема ряда аминогликозидных антибиотиков, которые могут быть связаны с глухотой, связанной с приемом лекарств. В заключение следует отметить, что генетическое консультирование по вопросам глухоты, а также преконцепционное и пренатальное вмешательство могут эффективно снизить частоту врожденной глухоты и являются очень значимой и перспективной новой медицинской услугой, которая заслуживает продвижения в большем количестве районов и отделений по всей стране, где она доступна.