Как следует из названия, скрининг на синдром Дауна — это пренатальный тест, который проверяет наличие синдрома Дауна, важного признака трисомии 21 у плода. Результаты скрининга могут определить наличие у плода врожденных умственных дефектов и риск развития синдрома Дауна. Если результат скрининга соответствует высокому риску, необходимо провести еще один подтверждающий тест амниоцентеза.
1. Основной обзор
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является наиболее распространенным нарушением хромосомной анеуплоидии, при котором у человека на одну пару хромосом больше, чем в норме. Скрининг на синдром Дауна — это программа оценки риска, рассчитываемая путем измерения уровня PAPPA, AFP, HCG, uE3 и InhibinA в сыворотке крови беременной женщины на определенной неделе беременности в сочетании с клинической информацией, такой как возраст женщины, срок беременности, вес и то, курит ли она или страдает ли инсулинозависимым диабетом.
Значение отсечки составляет 1/250-380 и может варьироваться в зависимости от методики. Значение больше этого показателя считается высоким риском, а значение меньше этого показателя — низким риском. Вероятность наличия DS Дауна в общей популяции в возрасте до 35 лет составляет 1 к 750, в зависимости от сроков проведения теста: 9-13 недель в начале беременности и 14-21 неделя в середине беременности.
Скрининг на синдром Дауна — это аббревиатура, означающая пренатальный скрининг на синдром Дауна. Цель теста — определить риск развития синдрома Дауна у плода, объединив данные крови беременной женщины с другой клинической информацией. Если результаты теста указывают на высокий риск развития синдрома Дауна, необходимо провести дополнительные подтверждающие тесты, такие как амниоцентез или анализ хориальных ворсин.
2. процесс отбора
(1) Первый триместр
Этот тест проводится на 10-13+6-й неделях беременности с использованием ультразвука и анализа крови. Д-р Вонг сказал, что ультразвуковое исследование позволяет четко измерить толщину затылочного просвечивания, а анализ крови позволяет измерить содержание плазменного протеина А и хорионического гонадотропина в сыворотке крови матери для оценки риска развития синдрома Дауна.
(2) Второй триместр
Риск развития синдрома Дауна рассчитывается путем забора крови у матери на 15-20 неделе беременности для измерения сывороточных показателей альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина, свободного эстриола и ингибина, а также возраста матери, количества недель беременности и веса.
(3) Взятие проб хорионических ворсин
Д-р Вонг говорит, что важно тщательно обсудить этот тест с врачом, поскольку это инвазивный тест, который предполагает взятие образца клеток из развивающейся плаценты. Например, если просвечивание затылка составляет более 3 мм после скринингового теста в первом триместре, можно рассмотреть возможность прямого забора проб хорионических ворсин для исследования хромосом. Однако результаты этого теста будут известны только через 14 дней.
(4) Амниоцентез
Это также инвазивный метод, но менее рискованный, чем взятие проб хорионических ворсин. Доктор Вонг говорит, что, взяв амниотическую жидкость из амниотической полости в матке матери, тест может показать, есть ли у плода хромосомные аномалии и, следовательно, есть ли у него вероятность синдрома Дауна. Для получения результатов требуется 14 дней, а точность составляет более 99%.
3. История
До 1984 года амниоцентез проводился беременным женщинам старше 35 лет для выявления хромосомных аномалий в амниотической жидкости.
В 1984 году доктор Меркац и доктор Кукл и Уолд обнаружили, что уровень АФП в крови беременных женщин с синдромом Дауна примерно на 15% ниже, чем у нормальных беременных женщин.
В 1987 году доктор Богарт обнаружил, что β-ХГЧ в крови беременных женщин с синдромом Дауна был выше, чем у нормальных беременных женщин.
В 1988 году специалисты компании CanickHaddowWald обнаружили, что уровень uE3 в крови беременных женщин с синдромом Дауна снижен. Также была введена первая программа тройного скрининга для детей с синдромом Дауна.
В 1996 году ингибин А стал четвертым серологическим тестом, и была введена программа четырехстороннего скрининга на синдром Дауна — quadTest.
4. Введение
Лучшее время для скрининга — 1520 недель беременности.
Лучше всего спросить врача о других препаратах до проведения теста.