Как известно будущим мамам, во время беременности проводится тест, называемый скринингом на синдром Дауна, и в случае выявления отклонений требуется дальнейший амниоцентез. Для чего же проводится скрининг на синдром Дауна? Может ли он выявить все врожденные нарушения у плода? Давайте начнем со знакомства с синдромом Дауна. Синдром Дауна — это врожденное заболевание, также известное как врожденный дисморфизм или синдром Дауна, вызванное хромосомной аномалией (лишней хромосомой 21). 60% детей абортируются в раннем возрасте, а те, кто выживает, имеют значительную умственную отсталость, своеобразные черты лица, нарушение роста и многочисленные пороки развития. Поскольку заболевание связано с генетическим материалом, радикального лечения после рождения не существует, поэтому оно может стать тяжелым бременем для семьи и общества. Современная медицина подтвердила, что существует корреляция между частотой возникновения синдрома Дауна и возрастом матери во время беременности, который является аномалией хромосомы 21, и что преклонный возраст матери и старение яйцеклеток являются важными причинами возникновения невынашивания. Генетический материал нашего человека — это 23 пары хромосом, 23 от матери и 23 от отца. Когда образуются сперматозоид и яйцеклетка, они подвергаются делению клеток, мейозу, так что сперматозоид и яйцеклетка имеют по 23 хромосомы внутри, и яйцеклетка оплодотворяется и разделяется на 23 пары хромосом, чтобы стать новой жизнью. Однако если мать слишком стара, ее яйцеклетки стареют, и одна пара хромосом может не разделиться в процессе формирования яйцеклетки, тогда яйцеклетка с одной лишней или одной недостающей хромосомой будет оплодотворена, и потомство не будет нормальным, потому что в нем не будет 23 пар хромосом. Синдром Дауна — это когда на хромосоме 21 есть лишняя хромосома. В настоящее время мы проводим скрининг на три основных заболевания: 1. синдром Дауна, трисомия 21, который является наиболее распространенным врожденным заболеванием, вызванным хромосомными аномалиями. 2. синдром Эдварда, трисомия 18, который является вторым по распространенности хромосомным заболеванием после синдрома Дауна. Скрининговый тест на синдром Дауна проводится путем забора крови для определения количества сывороточных маркеров, которые в сочетании с возрастом, весом, неделей беременности и показателями УЗИ матери используются для расчета риска наличия у нынешнего плода трисомии 21, трисомии 18 и дефектов нервной трубки с помощью программного обеспечения. Дефекты нервной трубки — это такие уродства, как анэнцефалия и spina bifida, которые бывают тяжелыми и нежизнеспособными, и легкими, влияющими на здоровье. Поскольку скрининг на синдром Дауна, представляет собой анализ степени риска по комбинации показателей, он не является окончательным средством подтверждения диагноза. Мы используем эту программу скрининга, чтобы определить, стоит ли вам пройти дальнейшие подтверждающие тесты. Как скрининговая программа, она имеет определенный процент ложноположительных результатов, что означает, что скрининг на синдром Дауна говорит вам, что вы находитесь в группе высокого риска, но результат амниоцентеза нормальный, и у вас может быть ложная тревога и вы можете страдать от боли при амниоцентезе; или это может быть ложноотрицательный результат, что означает, что скрининг имеет низкий риск, но в итоге у вас может родиться ребенок с синдромом Дауна. В обоих случаях мы, врачи, чувствуем жалость и беспомощность. Медицинская наука постоянно развивается, и уже существуют тесты, позволяющие брать кровь у беременных женщин для хромосомного анализа плода, но они еще не нашли широкого применения в клинической практике. Я уверен, что в будущем появятся неинвазивные и точные методы, которые помогут нам поставить диагноз. Беременным женщинам с высоким риском скрининга синдрома Дауна на трисомию 21, трисомию 18 и женщинам в возрасте 35 лет и старше мы рекомендуем провести амниоцентез. Именно этот тест позволит вам поставить окончательный диагноз. Амниоцентез — это забор амниотической жидкости, которая содержит клетки, отделяемые от кожи плода. Эти клетки собираются и исследуются на наличие хромосом, чтобы непосредственно убедиться, что количество и структура хромосом в норме. Если он нормальный, то беременность будет продолжаться, если нет, то терпите. Существует определенное время для проведения амниоцентеза, обычно между 16-20 неделями, когда амниотической жидкости больше и нежелательно причинять вред плоду, а также когда клетки в амниотической жидкости жизнеспособны и легко поддаются культивированию. Конечно, сейчас есть отдельные больницы, которые увеличили сроки проведения амниоцентеза. Если вы находитесь в группе высокого риска, вы также можете сделать биопсию ворсин хориона для исследования на ранних сроках беременности. Так нужно ли хромосомное тестирование тем, у кого высокий риск предположить аномалию нервной трубки? Аномалия нервной трубки не является хромосомным заболеванием, то есть это не аномалия в количестве или структуре хромосом, это генетическое заболевание. Это генетическое заболевание, и его нельзя диагностировать с помощью хромосомного анализа, поэтому амниоцентез не требуется. Однако аномалии нервной трубки, которые влияют на голову и позвоночник, могут быть диагностированы с помощью ультразвука. Поэтому между 18 и 23 неделями беременности, когда все органы плода полностью развиты, ультразвуковой аппарат может обнаружить этот порок при ближайшем рассмотрении. Как упоминалось ранее, во время формирования яйцеклетки могут возникать и другие хромосомы, поэтому могут ли образовываться другие хромосомные трисомии? Это вполне возможно, но большинство эмбрионов с другими хромосомными трисомиями абортируются в раннем возрасте, и выживают очень немногие, поэтому целенаправленного скрининга не существует. Преклонный возраст матери является фактором риска хромосомных аномалий, так влияет ли на это преклонный возраст отца? Это начинается с того, что происходит с яйцеклеткой и сперматозоидом. Яйцеклетки формируются, когда девочка еще эмбрион, и присутствуют в яичнике в виде ооцитов, число которых ограничено, около 4 миллионов при рождении, в спящем состоянии и еще сохраняется 400 000 к периоду полового созревания. В начале полового созревания сотни ооцитов пробуждаются каждый месяц и продолжают мейотическое деление для формирования яйцеклеток. Однако ежемесячно в конечном итоге формируется только 1-2 яйцеклетки, а остальные ооциты погибают на разных стадиях развития. В результате в период от полового созревания до менопаузы овулирует в общей сложности около 400 яйцеклеток. Первое яйцо изгоняется примерно через 15 лет, а последнее — через полвека. За время длительного ожидания яйцеклетки также медленно стареют и могут подвергаться воздействию неблагоприятных раздражителей, таких как лекарства и радиация. В отличие от этого, мужчины производят 3-7 миллионов сперматозоидов на грамм ткани яичек в течение 24 часов после полового созревания, а весь цикл производства занимает всего 16 дней. Если сперма не изгоняется, она поглощается организмом. Это означает, что оплодотворенная сперма относительно свежая. Яйцеклетки, исключенные пожилыми матерями, могут быть «антикварного» качества. Эти заболевания невозможно вылечить, и даже если их можно диагностировать с помощью скрининга, забора околоплодных вод и УЗИ во время беременности, то это происходит уже после середины беременности, а после обнаружения выкидыша это нанесет матери определенный психологический и физический ущерб. 1. Прием фолиевой кислоты до и во время ранней беременности может снизить частоту аномалий нервной трубки. Поэтому настоятельно рекомендуется начать прием фолиевой кислоты до беременности, особенно для районов и людей, которые едят меньше овощей и фруктов. 2. Брак и рождение ребенка в подходящем возрасте могут снизить частоту возникновения трисомии 21 и трисомии 18. 3. Регулярные осмотры во время беременности могут вовремя выявить эти отклонения. Наконец, я хотел бы сказать вам, что так называемая программа скрининга на синдром Дауна предназначена только для выявления трисомии 21, трисомии 18 и аномалий нервной трубки. Он не может проверить все хромосомные аномалии, не говоря уже о всех врожденных нарушениях.