Стоимость обследования на синдром Дауна варьируется от больницы к больнице, в зависимости от города и уровня больничного округа, и обычно составляет около 200-300 долларов. Скрининг на синдром Дауна проводится натощак для выявления возможности врожденных дефектов путем анализа сывороточных маркеров беременной женщины с целью минимизации частоты рождения детей с отклонениями. Лучшее время для скрининга — между 14-й и 22-й неделями беременности. Если результат скрининга соответствует высокому риску, для подтверждения диагноза потребуется дополнительная биопсия ворсин хориона, амниоцентез и хромосомное исследование плода. Фактор риска синдрома Дауна рассчитывается путем измерения содержания в сыворотке крови матери альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и свободного эстриола и с учетом срока беременности, веса, возраста и недели беременности матери на момент взятия крови. Поэтому во время дородового скрининга беременная женщина должна предоставить подробную личную информацию, включая дату рождения, последнюю менструацию, вес, курит ли она, есть ли у нее инсулинозависимый сахарный диабет. Скрининговое значение синдрома Дауна является модифицированным значением, и факторы, влияющие на этот показатель, — это в основном возраст матери, вес, гестационная неделя, выделение плодом альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека, выделяемого плацентой, прием лекарств, генетика и т.д. Влияние этих факторов учитывается и в случае отклонений.