Является ли скрининг на синдром Дауна обязательным? Как это делается? В настоящее время большинство регионов предлагают скрининг на синдром Дауна в середине триместра беременности, который включает забор крови у беременной женщины на 15-20 неделе беременности и проведение анализа крови на HCG (хорионический гонадотропин человека), uE3 (свободный эстриол), AFP (альфа-фетопротеин) и ihA (ингибин А) для расчета риска наличия у плода хромосомных аномалий путем расчета уровней в общей популяции. Когда проводится скрининг на синдром Дауна? Нужно ли мне поститься? Ранний скрининг проводится в возрасте 11-14 недель и проводится в меньшем количестве больниц, поскольку требует сочетания визуализации и серологических тестов и может быть дорогостоящим. Большинство больниц предлагают скрининг на среднюю стадию синдрома Дауна в 15-20 недель. Многие беременные спрашивают, нужно ли им поститься. Какова цель скрининга на синдром Дауна? Скрининг на синдром Дауна в основном проводится для выявления хромосомной анеуплоидии, что является сложным тестом, но если говорить простым языком, то у человека 46 хромосом, то есть 23 пары, пронумерованные от 1 до 23. Скрининг на синдром Дауна проводится в основном для выявления трисомии 21, трисомии 18 и открытого spina bifida. Если эти аномалии подтвердятся, может возникнуть необходимость обсудить вопрос о прерывании беременности. Насколько точен скрининг на синдром Дауна? Как следует из названия скрининга синдрома Дауна, это скрининговый тест! В нашей больнице, например, JMC проводит тройной скрининг, который проверяет кровь беременной женщины на ХГЧ, АФП и uE3. При уровне ложноположительных результатов в 5%, тройной серологический скрининг позволяет выявить синдром Дауна в 69% случаев, а четверной серологический скрининг — в 81%. Это означает, что это всего лишь скрининговый тест, который не является особенно точным, и если риск высок, то для подтверждения диагноза могут потребоваться дополнительные исследования. Означает ли результат низкого риска, что ребенок в безопасности? Если результат вашего теста низкого риска, то прежде всего поздравляем, ваш ребенок в основном в безопасности, но вероятность синдрома Дауна все еще очень мала, потому что существует много взаимосвязей между синдромом Дауна и неделей беременности, таких как неправильный расчет недели беременности, лабораторные ошибки, аномальные наборы и т.д., которые могут вызвать низкий риск, но на самом деле имеют проблемы, если синдром Дауна низкого риска, все равно рекомендуется проводить систематический скрининг в 20-26 недель. Если УЗИ выявит отклонения от нормы, все равно потребуются дальнейшие исследования, но если скрининговое УЗИ будет бесплатным, ребенок в принципе безопасен. Каков следующий шаг, если результат скрининга показал высокий риск? Если результаты теста указывают на высокий риск, то в первую очередь необходимо проанализировать результаты теста, чтобы выяснить, нет ли ошибки в подсчете гестационной недели. Если гестационная неделя подтверждена, то обычно рекомендуется пренатальная диагностика для детей с высоким риском. Амниоцентез — это забор амниотической жидкости матери для извлечения свободных клеток плода для хромосомного исследования с целью подтверждения или исключения хромосомных аномалий плода. Другой метод заключается во взятии крови беременной женщины и последовательности свободной ДНК внутри нее, чтобы предсказать вероятность хромосомных аномалий плода.