Обследование на синдром Дауна не является обязательным, но рекомендуется. Это скрининговый тест, который обычно проводится между 14 и 20 неделями беременности. Он проводится для определения риска развития синдрома Дауна путем измерения уровня ХГЧ, эстриола и метгемоглобина в крови беременной женщины, а также срока беременности и возраста матери. Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, является хромосомной аномалией. Выживаемость низкая, а те, кто выживает, имеют значительную умственную отсталость и нарушения роста, а также множественные пороки развития. Эффективного лечения или профилактики этого состояния не существует. Поэтому люди детородного возраста должны знать о необходимости скрининга до зачатия и во время беременности, активного скрининга на синдром Дауна, подтверждающего тестирования при обнаружении отклонений и своевременного прерывания беременности при аномальном развитии плода. В целом, чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна, особенно у женщин в возрасте >35 лет. Если результаты теста показывают высокий или критический риск, для подтверждения диагноза необходимы дальнейшие неинвазивные исследования ДНК или амниоцентез. Кроме того, женщины, имеющие в своей семье синдром Дауна или уже родившие ребенка с синдромом Дауна, относятся к группе повышенного риска и могут пройти неинвазивное исследование ДНК или амниоцентез, если у них нет скрининга на синдром Дауна.