1. Означает ли отсутствие истории глухоты у родителей и родственников, что ребенок не является генетически глухим? Не обязательно. Рецессивная наследственная глухота, на которую приходится 80% случаев наследственной глухоты, может быть вызвана двумя родителями, которые имеют нормальный слух, но являются носителями мутации в гене глухоты и передают эту мутацию своему потомству. В этом случае, если рассматривается возможность рождения второго ребенка, существует 25% вероятность того, что у него все же будет глухота. 2. Если у обоих родителей или у одного родителя генетически диагностирована глухота, какова вероятность рождения ребенка с глухотой? Есть ли способ предотвратить это? Поскольку существует множество генов, связанных с наследственной глухотой, и различные модели наследования, возможность рождения ребенка с глухотой и шанс рождения ребенка с глухотой должны определяться в каждом конкретном случае на основании генетической диагностики. Если подтверждается высокий риск развития глухоты, то для ее предотвращения во время беременности (примерно на 17 неделе гестации) можно провести амниоцентез и пренатальную диагностику гена глухоты. 3. Не связана ли глухота, вызванная лекарствами, с генетикой? Люди с несколькими специфическими мутациями митохондриальных генов восприимчивы к аминогликозидным антибиотикам, что может привести к глухоте, связанной с лекарствами. Эти митохондриальные мутации могут передаваться от матери к потомству. С помощью генетической диагностики глухоты мы можем заранее выявить эти мутации у потомства или родственников пациентов с лекарственной глухотой и предотвратить развитие лекарственной глухоты, избегая применения аминогликозидных антибиотиков. 4. Существуют ли какие-либо риски при проведении генетической диагностики глухоты? Для проведения теста требуется всего 2 мл периферической крови (голодание не требуется), и наша больница гарантирует полную конфиденциальность истории болезни пациента, образца крови и результатов теста. 5.Каковы требования и подготовка к пренатальной диагностике глухоты на ранних сроках беременности? Оба супруга должны пройти генетическую диагностику глухоты для каждого из них и их предыдущего ребенка до беременности, и на основании результатов диагностики сначала определить, необходима ли пренатальная диагностика, а затем провести пренатальную диагностику под руководством врача. Важно: существует множество различных типов генов глухоты, и для определения статуса носительства мутации у родителей и предыдущего ребенка обычно требуется от 3 недель до нескольких месяцев.