Пациентка: Анализы и тесты: 22 года, скрининг на болезнь Дауна сделан в 14 недель + 3 дня беременности, трисомия 21 при 1 к 280 результат скрининга критический риск, трисомия 18 при 1 к 100 000, результат скрининга низкий риск, пункт скрининга: открытый дефект нервной трубки (ДНТ) результат скрининга: не удалось рассчитать Рекомендовано генетическое консультирование Лечение: никаких лекарств с момента беременности, никаких операций! Медицинская история: первый ребенок, нет истории каких-либо заболеваний! Необходим ли амниоцентез или другие анализы? Врач: Согласно стандартам Министерства здравоохранения по проведению пренатального серологического скрининга матери в середине триместра беременности, сроки проведения скрининга в середине триместра обычно относятся к периоду от 15 недель до 20+6 недель беременности. Вы прошли скрининг на сроке менее 15 недель и поэтому не можете получить расчет риска открытого порока развития нервной трубки. Положительное значение отсечки 1/270 (пороговое значение) может быть использовано для результатов скрининга на синдром Дауна, то есть результат скрининга с уровнем риска ≥1/270 является беременностью высокого риска; положительное значение отсечки 1/350 может быть использовано для результатов скрининга на трисомию 18, при этом результат скрининга с уровнем риска ≥1/350 является беременностью высокого риска. Лаборатории могут, конечно, использовать свои собственные положительные значения отсечки, если они их установили. Но обычно они находятся в диапазоне от 1/250 до 1/350. Это можно считать низким риском в соответствии с критериями пренатального серологического скрининга матери в середине триместра, установленными Министерством здравоохранения. Однако скрининг на синдром Дауна является лишь скрининговым тестом и имеет высокий уровень ложноположительных и ложноотрицательных результатов, что требует проведения амниоцентеза для подтверждения. Для тех, кто находится за порогом риска, предпочтительнее использовать амниоцентез или неинвазивное пренатальное тестирование, чтобы исключить риск.