Результат скринингового теста на синдром Дауна с высоким риском трисомии 21 указывает на врожденную генетическую проблему у плода. В этом случае вероятность развития педиатрического синдрома Дауна у плода после рождения высока, и для подтверждения диагноза необходимы дополнительные исследования. Первый рекомендуемый вариант — неинвазивный анализ ДНК, который включает забор периферической крови у матери для проверки хромосом плода и определения наличия заболевания. Этот метод не наносит вреда плоду и обычно легко воспринимается. Он подходит для тех, кто находится на 12 неделе беременности и более, но не является на 100% точным. Если результаты неинвазивного ДНК-теста все еще показывают высокий риск, для подтверждения диагноза потребуется дальнейший амниоцентез. Амниоцентез показан при беременности сроком от 16 до 20 недель и позволяет уточнить наличие трисомии 21 у плода. Однако амниоцентез может быть опасен как для плода, так и для матери. Недостаточная подготовка и неправильное обращение могут привести к инфицированию матери и выкидышу плода. Если тест подтверждает диагноз трисомии 21, беременность необходимо прервать в срочном порядке. Поэтому скрининг на синдром Дауна при трисомии 21 может служить только в качестве ориентира, а последующие тесты должны активно совершенствоваться для определения роста и развития плода. Риск пороков развития плода можно снизить, если во время беременности держаться подальше от радиации и других нежелательных факторов окружающей среды, не посещать места с загрязненным воздухом, обеспечить достаточный сон и разумные физические нагрузки, а также избегать резких перепадов настроения.