Эпилепсия (эпилепсия): хроническое заболевание головного мозга, характеризующееся сохранением стойких изменений в мозге, способных вызывать судороги с соответствующими нейробиологическими, когнитивными, психологическими и социальными последствиями [1]. Как правило, диагноз эпилепсии ставится при наличии двух клинических случаев (с интервалом не менее 24 часов) неспровоцированных припадков. В 2005 году Международная лига по борьбе с эпилепсией (ILAE) пересмотрела определение эпилепсии и заявила, что «для постановки диагноза эпилепсии может потребоваться один приступ при наличии стойкой эпилептогенной тенденции в мозге» [2]. Это определение имеет положительное значение для ранней диагностики и лечения эпилепсии, однако оно не имеет клинической применимости из-за сложности определения риска рецидива после первого припадка в большинстве случаев. Спровоцированные припадки чаще всего наблюдаются в острой фазе определенных заболеваний; например, припадки, возникающие в острой фазе инфекций центральной нервной системы (вирусный энцефалит) или системных соматических заболеваний (гипогликемия/электролитные нарушения/лихорадка и т.д.), являются спровоцированными припадками. Неспровоцированные припадки не имеют четкого острого триггера.
Эпилептический припадок — это внезапное, преходящее клиническое проявление, вызванное аномальной чрезмерной, синхронизированной активностью нейронов в головном мозге, в зависимости от функциональных областей мозга. Припадки отличаются от эпилепсии тем, что припадки являются симптомом, который помимо больных эпилепсией может наблюдаться при некоторых острых нарушениях функций мозга, например, при инфекциях центральной нервной системы, тогда как эпилепсия — это хроническое заболевание мозга, основным проявлением которого являются повторяющиеся припадки. Припадки классифицируются как судорожные (конвульсивные) и бессудорожные. Судорожные припадки сопровождаются мышечными сокращениями, например, тонико-клонические припадки, а бессудорожные припадки не сопровождаются мышечными сокращениями, например, типичная или атипичная акатизия.
Эпилепсия является распространенным неврологическим расстройством у детей, и ежегодная заболеваемость эпилепсией в Китае составляет 35/100 000 населения с показателем распространенности 4-7 на 100 000 населения, причем около 60% начинается в детстве [3]. С постоянным развитием клинической и ЭЭГ, визуализации, молекулярной генетики и противоэпилептических препаратов, диагностика и лечение эпилепсии улучшились, и 70-80% детей с эпилепсией можно полностью контролировать, и большинство из них могут нормально жить и учиться.
Этиология
Причины эпилепсии делятся на три категории: (1) идиопатическая: эпилепсия, при которой в мозге не обнаружено соответствующих структурных изменений или метаболических отклонений, но более тесно связана с генетическими факторами; (2) симптоматическая (вторичная): эпилепсия с явными поражениями мозга или метаболическими нарушениями; и (3) криптогенная: эпилепсия, которая предположительно является симптоматической, но причина которой не найдена.
Международная лига против эпилепсии классифицирует этиологию эпилепсии на шесть категорий: генетическая, структурная, метаболическая и неизвестная этиология, которая еще не получила широкого признания [4].
Классификация
(i) Классификация припадков
Схема классификации припадков была разработана Международной лигой по борьбе с эпилепсией (ILAE) в 1981 году, а в 2001 и 2010 годах классификация припадков была пересмотрена ILAE. Например, в мае 2001 года ILAE предложила больше не классифицировать фокальные припадки как простые или сложные, а вегетативные припадки не включать в список. Также были внесены новые дополнения в формы припадков, такие как негативный миоклонус и тормозные моторные припадки [5]. Ниже приводится краткое описание общепринятых клинических припадков.
Классификация припадков
1. фокальные припадки
Простые фокальные припадки
Двигательные припадки
Сенсорные припадки
Вегетативные припадки
Психосоматические припадки
Сложные фокальные припадки
Фокальные припадки, вторичные по отношению к генерализованным припадкам
2. Генерализованные припадки
Тонико-клонические припадки
Тонический припадок
Клонические припадки
Дезориентированные припадки (типичные дезориентированные припадки, атипичные дезориентированные припадки)
Миоклонический припадок
Припадки потери напряжения
3. Припадки, которые невозможно классифицировать
Эпилептические спазмы
(II) Классификация эпилептических синдромов
Эпилептические синдромы относятся к группе эпилепсий со сходными клиническими проявлениями и изменениями ЭЭГ. Диагноз синдрома эпилепсии часто ставится клинически на основании возраста начала заболевания, симптоматики, этиологии, семейного анамнеза, ЭЭГ и другой информации. В 1985 году ILAE классифицировала синдромы эпилепсии и пересмотрела их в 1989 году. Общие синдромы эпилепсии включают инфантильные спазмы, синдром Драве, доброкачественную детскую эпилепсию с центрально-темпоральными шипами, детскую афазическую эпилепсию, синдром Панайотопулоса, позднюю доброкачественную детскую эпилепсию затылочной доли (тип Гастаута), ювенильную афазическую эпилепсию и ювенильную миоклоническую эпилепсию.
Дополнительные тесты
1.Электроэнцефалограмма: Это наиболее важное вспомогательное исследование для диагностики припадков и определения типа припадков и эпилепсии, и является рутинным тестом для пациентов с эпилепсией.
2. Нейровизуализация: Цель — выявление отклонений в структурах головного мозга. МРТ имеет высокую ценность в выявлении структурных аномалий в головном мозге. Если есть возможность, рекомендуется регулярно проводить МРТ черепа. Однако при небольшой очаговой кортикальной дисплазии она часто обнаруживается только после 1,5 лет; поэтому при большом клиническом подозрении на очаговую кортикальную дисплазию МРТ черепа необходимо повторить после 1,5 лет. КТ головы способна выявить только грубые структурные аномалии и имеет преимущество перед МРТ в выявлении кальцифицированных или геморрагических поражений.
3. Другие вспомогательные тесты: включая биохимию крови, спинномозговой жидкости, скрининг генетических метаболических заболеваний, исследование хромосом, генетический анализ и т.д., важны в поиске причины эпилепсии и выбираются в зависимости от состояния ребенка.
Диагностика
1. является ли приступ неспровоцированным; 2. классификация типа приступа на основании клинического приступа и показателей ЭЭГ; 3. диагностика синдрома эпилепсии на основании возраста ребенка, симптоматики, ЭЭГ и других факторов; 4. определение причины; 5. необходимо провести обследование и общую оценку индивидуального развития ребенка и функций соответствующих органов.
Лечение
(I) Принципы лечения
Контролировать приступы, сводя к минимуму неблагоприятные последствия и улучшая качество жизни ребенка. Поэтому лечение эпилепсии должно следовать как принципам лечения, так и учитывать индивидуальные различия. Лечение эпилепсии включает медикаментозную терапию, хирургическое лечение и терапию кетогенной диетой. При выборе плана лечения следует полностью учитывать особенности каждого ребенка с эпилепсией, такие как этиология, тип припадка/классификация синдрома, сопутствующие заболевания и семейные факторы для индивидуализированного и комплексного лечения.
(b) Этиологическое лечение: Если причина ясна, следует активно проводить этиологическое лечение.
(3) Противоэпилептическая лекарственная терапия
Основные принципы медикаментозной терапии включают: (1) Противоэпилептические препараты должны подбираться в соответствии с типом припадка, синдромом и семейной обстановкой. Если синдром не может быть диагностирован, препараты следует выбирать в соответствии с типом припадка; (2) сначала монотерапия; (3) прием препаратов в соответствии с фармакокинетикой каждого препарата; (4) при необходимости регулярный контроль концентрации препарата в крови; (5) если препараты необходимо заменить, должен быть постепенный переход; (6) курс лечения должен быть длительным, как правило, до тех пор, пока не пройдет не менее 2 лет непрерывного отсутствия припадков, а эпилептиформные разряды на ЭЭГ полностью или в основном исчезнут. (7) медленное прекращение приема препарата, процесс прекращения приема обычно должен превышать 3-6 месяцев; (8) на протяжении всего процесса лечения необходимо регулярное наблюдение, мониторинг различных возможных побочных реакций на препараты, таких как аллергия, нарушение функции печени, поражение системы крови и т.д. В настоящее время противоэпилептические препараты делятся на традиционные противоэпилептические препараты и новые противоэпилептические препараты. Традиционные противоэпилептические препараты в основном включают фенобарбитал (PB), вальпроевую кислоту (VPA), карбамазепин (CBZ), фенитоин (PHT), клоназепам (CZP), а новые противоэпилептические препараты в основном относятся к тем, которые появились на рынке после 1990-х годов и в настоящее время доступны в Китае, включая ламотриджин (LTG), леветирацетам (LEV), окскарбазепин (OXC), топирамат (TPM), золпидем зонисамид и т.д.
Тип припадка
Препараты первой линии
Препараты, которые могут быть рассмотрены
Лекарства, которые могут усугубить припадок
Генерализованные тонико-клонические припадки
Вальпроевая кислота
Ламотриджин
Карбамазепин
Окскарбазепин
Леветирацетам
Топирамат
Карбамазепин
Окскарбазепин
Фенитоин натрия
Тонические или атонические судороги
Вальпроевая кислота
Ламотриджин
Топирамат
Карбамазепин
Окскарбазепин
Эпизод дезориентации
Вальпроевая кислота
Этосуксимид (отечественный препарат отсутствует)
Ламотриджин
Клоназепам
Леветирацетам
Топирамат
Зонисамид
Карбамазепин
Окскарбазепин
Фенитоин натрия
Миоклонические припадки
Вальпроевая кислота
Леветирацетам
Топирамат
Клоназепам
Зонисамид
Карбамазепин
Окскарбазепин
Фенитоин натрия
Очаговые судороги
Карбамазепин
Ламотриджин
Окскарбазепин
Леветирацетам
Вальпроевая кислота
Фенитоин натрия
Фенобарбитал
Зонисамид
(iv) Хирургическое лечение эпилепсии
Если имеется четкий эпилептогенный очаг (например, фокальная кортикальная дисплазия), а эффект от медикаментозного лечения слабый, следует провести предоперационную оценку для хирургического лечения эпилепсии в специализированном центре эпилепсии. Однако хирургическое лечение, в конце концов, является инвазивным, и риски и преимущества операции должны оцениваться в специализированном центре эпилепсии для хирургического лечения эпилепсии.
Случай.
Мальчик 7 лет, поступил с «периодическими судорогами в течение 2 месяцев».
История болезни: 2 месяца назад у ребенка вскоре после сна случился судорожный припадок, который характеризовался наклоном головы влево, прищуриванием глаз влево, наклоном рта влево, сжиманием левой руки в кулак, дрожанием левой верхней конечности и отсутствием реакции на зов. Форма и продолжительность приступов были такими же, как и раньше. Его умственное и моторное развитие было нормальным до и после начала заболевания. Он хорошо ел и спал, а его кишечник был в норме.
История болезни, личная и семейная история: ничего особенного.
Физикальное обследование: ясный, отзывчивый, давление 100/70 мм рт.ст., окружность головы 52 см, на всем теле нет пятен цвета кофе с молоком или пятен потери пигмента. При обследовании сердца, легких и брюшной полости отклонений нет. При обследовании черепных нервов отклонений не было, нормальная мышечная сила и тонус конечностей, симметричное вызывание сухожильных рефлексов, патологические признаки (-), признаки менингеальной стимуляции (-). Вспомогательные обследования: кровь, моча и кал не имели отклонений от нормы. Функция печени, сердечные ферменты, функция почек, электролиты, пируват и бета-гидроксибутират были в норме. МРТ головы: норма. ЭЭГ: (2011-7-14): двусторонние спайки и медленные волны в роландической области, правосторонняя, с увеличенными периодами сна.
Диагноз: У этого ребенка было 4 неспровоцированных приступа с характеристиками приступов, соответствующими эпилептическим припадкам (повторяющиеся приступы, внезапное начало и прекращение, сходная форма приступов), ЭЭГ показала частые эпилептические разряды (предполагая наличие стойкой тенденции к возникновению приступов), и был установлен диагноз эпилепсии. Тип припадка считался фокальным на основании отсутствия полной потери сознания во время припадка, асимметрии припадка и судорог одной конечности; синдром эпилепсии считался доброкачественной эпилепсией у детей с приступами в центральной височной области на основании возраста начала заболевания (7 лет), типа припадка, особенностей ЭЭГ (разряды в области Роланда, значительно усиленные во время сна) и нормального интеллектуально-моторного развития до начала заболевания. Обычно считается, что этот синдром эпилепсии вызван аномальными генетическими факторами. Лечение: Ребенка школьного возраста с фокальными припадками следует лечить препаратами, оказывающими относительно небольшое когнитивное воздействие, такими как окскарбазепин и леветирацетам. В период приема препаратов следует обратить внимание на побочные эффекты выбранных препаратов, такие как аллергия и нарушение функции печени, и регулярно наблюдать за ребенком в амбулатории. В то же время ребенок и родители должны быть проинформированы о следующих вопросах лечения и жизни: (1) придерживаться длительного лечения и не прекращать прием лекарств по собственному желанию; (2) вести здоровый и регулярный образ жизни, особенно избегая недосыпания, переедания и перенапряжения, и стараться устранять или избегать провоцирующих факторов припадков, если таковые имеются. По возможности следует поощрять участие детей в обычной школьной жизни, но при этом необходимо следить за тем, чтобы избежать случайных травм, таких как утопление и дорожно-транспортные происшествия.
Ссылки.
1, Подтом «Руководство по клинической диагностике и лечению эпилепсии», под редакцией Китайской медицинской ассоциации, издательство «Народное здоровье», июль 2007, 4.
2, Fisher RS, van Emde Boas W, Blume W, et al. Эпилептические припадки и эпилепсия: определения, предложенные Международной лигой против эпилепсии (ILAE) и Международным бюро по эпилепсии (IBE). Epilepsia 2005;46:470C2.
3, Педиатрия, Ван Вэйпин, People’s Health Press, 8-е издание, март 2013, 392-400.
4, Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, et al. (2010) Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005C2009.Epilepsia 51:676C685.
5, Engel J, Jr. Предлагаемая схема диагностики людей с эпилептическими припадками и с эпилепсией: Отчет Целевой группы ILAE по классификации и терминологии. Epilepsia 2001;42:796-803.