1. Состояние лечения генетических заболеваний Подавляющее большинство генетических заболеваний не имеет практических и эффективных мер лечения, и лечение в основном симптоматическое, а не лечебное. Некоторые генетические нарушения обмена веществ можно контролировать с помощью диеты, например, фенилкетонурию. Однако при таких генетических заболеваниях, как синдром Дауна, синдром Патау, прогрессирующая мышечная дистрофия, спинальная мышечная атрофия, поликистоз почек и многих других генетических заболеваниях, таких как наследственная спинальная мозжечковая атаксия, отсутствуют эффективные меры лечения, а большинство методов генной терапии все еще находятся на стадии лабораторных исследований и не могут быть широко использованы в клинических условиях. Поэтому необходимо проводить точную диагностику (цитогенетика, молекулярная генетика, биохимические тесты) предварительно зарегистрированных лиц, чтобы предоставить надежную генетическую информацию для пренатальной диагностики или даже предимплантационной диагностики, чтобы направить семьи из группы риска на рождение здорового потомства и эффективно предотвратить рождение больных детей. 2. Понятие, значение и требования к пренатальной диагностике Пренатальная диагностика — это направление современной диагностики генетических заболеваний, которое представляет собой диагностику генетических признаков у плода до рождения с помощью физических, биохимических, цитогенетических и молекулярно-генетических методов и методик с целью обеспечения семей, подверженных риску генетического заболевания, достаточной и достоверной информацией, позволяющей им сделать правильный выбор во время беременности. Это проявляется в следующем: предоставление семьям положительных доказательств и заверений в случае нормальных результатов теста; предоставление информации о рисках парам, входящим в группу риска, до планирования беременности; подготовка специалистов к своевременному ведению плода во время и после рождения в случае аномального диагноза; предоставление ранней информации о генетическом заболевании отдельным беременным женщинам, желающим сохранить пораженный плод, чтобы они были психологически готовы к облегчению ситуации в период между беременностями или после родов. Информация и подготовка для пар, собирающихся сделать аборт. Пренатальная диагностика — это вопрос здоровья плода и эмоционального и финансового стресса для семьи, к которому необходимо относиться серьезно и который должен проводиться в соответствии с определенными критериями, включая: заболевание должно быть четко определено и диагностировано; заболевание должно быть настолько дефектным, что требует прерывания беременности; заболевание не поддается лечению или неэффективно; риск передачи заболевания следующему поколению высок; прерывание беременности приемлемо для беременной женщины; метод пренатальной диагностики является правильным, специфическим и Имеется достаточное количество специалистов. Она также требует сотрудничества нескольких специализированных дисциплин, включая акушерство, педиатрию, неврологию, клиническую генетику и так далее. Генетическое консультирование — это процесс общения по поводу риска возникновения или развития генетических нарушений в семье, в ходе которого специалисты, прошедшие обучение генетике, помогают консультируемым и их семьям: понять основные факты о генетических нарушениях, включая диагностику, прогноз и лечение; определить способ наследования заболевания и риск повторения у конкретных родственников; понять методы диагностики и профилактики заболевания и их возможные варианты, такие как пренатальная диагностика, диагностика заболевания и риска повторения. варианты, такие как пренатальная диагностика, изменение методов репродукции и т.д., и наиболее подходящие меры, исходя из риска рецидива и репродуктивных целей консультируемого; а также разработка мер по надлежащему обустройству и уходу за уже заболевшими членами семьи, включая семейные и возможные социальные льготы. Генетическое консультирование — это коммуникативный и, в некоторых случаях, психотерапевтический процесс, направленный на формирование у консультируемого четкого понимания природы рассматриваемого заболевания и его встречаемости в семье, понимания возможных вариантов ведения болезни и, наконец, принятия собственного решения. Генетический консультант должен иметь четкое представление о распространенных генетических нарушениях и консультируемых, включая характер и диагноз нарушения, тип наследования, риск рецидива, вероятность обнаружения носительства, возможные методы контроля и эффективность, различные варианты репродукции и возможное влияние этих вариантов на здоровье человека, экономику семьи и общество. Уметь разбираться в социальных вопросах, понимать психологию консультанта и уметь правильно реагировать; в случае генетических нарушений, которые не удается устранить, пациентам следует посоветовать обратиться в соответствующее отделение или направить в вышестоящее подразделение генетических исследований.