В связи с техническими требованиями пренатальной диагностики генетических или наследственных метаболических заболеваний, она должна проводиться только на основании четкого генетического и ферментативного диагноза человека с уже существующим заболеванием. Напротив, если не прийти в наше отделение для проведения преконцепционного генетического или ферментативного подтверждающего теста, то непосредственно после беременности проведение пренатальной диагностики может оказаться невозможным. Если в семье больше нет родственников и генетический диагноз поставить невозможно, можно начать с генов родителей, но все анализы необходимо сделать до зачатия! Пренатальная диагностика обычно проводится путем забора околоплодных вод у матери на 17-й неделе беременности. Хромосомный тест также предлагается каждой беременной женщине.