Генетические заболевания включают хромосомные нарушения, такие как трисомия 18, трисомия 21, синдром Крейтцфельдта-Якоба и хромосомные транслокации, и одногенные нарушения, такие как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна и талассемия. Основные проявления генетических заболеваний являются летальными, а выжившие носители могут передать мутировавший генетический материал следующему поколению в дополнение к ряду симптомов, вызванных самой мутацией, проявляющихся в виде повторяющихся спонтанных абортов, мертворождений, мертворожденных и пороков развития плода, и большинство из них не поддаются лечению. Каждый год около 300 000 детей рождаются с врожденными дефектами, большинство из которых связаны с генетическими заболеваниями. Поэтому генетические заболевания являются важным фактором, влияющим на наше социальное и экономическое развитие. Поскольку большинство генетических заболеваний не поддается лечению, особенно важно предотвратить рождение детей с генетическими заболеваниями. Развитие методов вспомогательной репродукции, в частности преимплантационной генетической диагностики (ПГД) ЭКО, может не только предотвратить рождение детей с генетическими нарушениями, но и помочь носителям генетических нарушений родить здоровых детей, поскольку ПГД предполагает обследование эмбрионов до их имплантации в матку и отбор нормальных эмбрионов для переноса. Это более ранняя форма пренатальной диагностики, и как таковая она преодолевает физический и психологический дистресс, связанный с терапевтическим абортом после пренатальной диагностики аномалий плода. С тех пор как Хэндисайд и др. сообщили о первом успешном ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой в 1990 году, было проведено более 4 000 циклов. ПГД используется для выявления более 100 различных генетических нарушений у человеческих эмбрионов. Основными этапами ПГД являются контролируемая суперовуляция, извлечение яйцеклетки, оплодотворение, биопсия эмбриона, генетическое тестирование и перенос нормального эмбриона. Основными тестами, используемыми в настоящее время, являются оогония ооцита и трофобластические эктодермальные клетки бластоцисты. Основные генетические тесты, которые обычно используются, — это флуоресцентная гибридизация на месте (FISH) и полимеразная цепная реакция (ПЦР). В последние годы для ПГД используются новые тесты, такие как сравнительная геномная гибридизация (CGH) и генные чипы (Microarray). Применение этих новых методов значительно повысило точность диагностики и снизило частоту ошибочных диагнозов, что еще больше подчеркивает роль ПГД в повышении успешности ЭКО, предотвращении рождения детей с врожденными дефектами и помощи носителям генетических заболеваний в рождении здоровых детей. В заключение следует отметить, что, хотя технология ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой еще требует совершенствования, ее клиническое значение для вспомогательной репродукции неоспоримо. По мере развития новых технологий ПГД будет играть еще большую роль в предотвращении врожденных дефектов и улучшении качества населения.