Антивитаминный рахит D — это генетическое дефектное заболевание почечных канальцев, существует два типа рахита — гипофосфатемический и гипокальциемический. Семейный рахит с гипофосфатазией вызывается дефектом почечных канальцев и потерей фосфора почками, в результате чего нарушается обмен кальция и фосфора, что приводит к рахиту. Наследование заболевания происходит по сцепленному с полом доминантному типу, и оно не реагирует на нормальные физиологические дозы витамина D. Поэтому его также называют антивитаминным D рахитом и сцепленной с полом гипофосфатемией. Основным биохимическим отклонением, наблюдаемым в лаборатории, является низкий уровень фосфора в крови, однако следует отметить взаимосвязь между различными полами, возрастами и сывороткой крови. Показатели фосфора в сыворотке крови снижаются на 0,48 — 0,97 ммоль/л (1,5 — 3,0 мг/дл), в основном около 0,65 ммоль/л (2 мг/дл), показатели кальция в крови нормальные или слегка снижены, активность щелочной фосфатазы в сыворотке крови повышена, а экскреция фосфора с мочой повышена, несмотря на наличие гипофосфатемии, что указывает на нарушение реабсорбции фосфора почечными канальцами. Аминокислотурия, глюкозурия, фосфат и калий никогда не были обнаружены. Было установлено, что даже при нарушении канальцевой реабсорбции фосфора концентрация фосфора в сыворотке крови может быть нормальной в первые несколько месяцев жизни из-за довольно низкой скорости гломерулярной фильтрации. Поэтому самым ранним лабораторным отклонением может быть повышение активности щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Анализ мочи и функция почек в норме, с пониженной канальцевой реабсорбцией фосфора. На рентгенограммах костей видны легкие или тяжелые рахитические изменения, с активными и восстановленными поражениями, наиболее легко обнаруживаемые в бедренной и большеберцовой костях. Наблюдается отставание костного возраста и вальгус или энтропион колена. Эпифиз расширен и фрагментирован, трабекулы грубые. В проксимальном и дистальном отделах большеберцовой кости, а также в дистальном бедренном, лучевом и локтевом эпифизах видны чашеобразные изменения. Предлагаемые анализы: 1. 6 биохимических анализов крови: аланин-аминотрансфераза, креатинин, азот мочевины, глюкоза в сыворотке, триглицериды и общий холестерин. Биохимические анализы крови включают анализ крови на мочевину (азот) (BUN), креатинин (Cr), PH крови, натрий, калий, хлориды, кальций, фосфор, глюкозу крови, щелочную фосфатазу и т.д. Нормальные значения: аланин-аминотрансфераза (АЛТ): 35 МЕ/л0-45. креатинин (Кр): 1,9 мг/дл0,5-1,5. азот мочевины (BUN): 14,6 мг/дл6,0-23,0. глюкоза сыворотки (GLU): 223 мг/дл60-110. триглицериды (TG): 217 мг/дл50-200. Общий холестерин (ОХС): 179мг/дл150-220. Процедура: Кровь берется из вены и немедленно отправляется на анализ. Рентгенография костей и суставов конечностей Что: Рентгенография костей и суставов конечностей проводится для подтверждения состояния костей после перелома. Нормальные значения: Нормальное скелетное поведение детей отличается от такового у взрослых в силу их роста и развития. Например, у детей длинные кости делятся на четыре части: диафиз, эпифиз, эпифизарная пластинка и эпифиз, тогда как у взрослых они делятся на две части: диафиз и эпифиз. В пожилом возрасте суставное пространство становится более узким из-за дегенерации хряща. Суставная щель сужается по мере истончения хряща у пожилых людей. Подготовка: Для съемки черепа, грудной клетки и конечностей особой подготовки не требуется. При фотографировании брюшной полости, нижнего отдела позвоночника, таза и мочевыводящих путей необходимо удалить содержимое кишечника, так как это может повлиять на диагноз. Внимательно проверьте имя, пол, возраст и местонахождение пациента. Выберите кассету соответствующего размера для обследуемой области. Проставьте номер, дату, левый и правый маркеры. Выбор фильтрующих сеток, обычно они требуются для участков толщиной более 12 см. Удаление с одежды или тела веществ, мешающих проникновению рентгеновского излучения, например, шиньонов, украшений, мазей и повязок (при необходимости). Выбор соответствующих условий экспозиции, размера фокальной точки, кВ, мА, времени, расстояния между фокальными срезами. Фотографируемые зоны, связанные с дыханием (например, грудь, живот), должны быть обучены выдоху, вдоху и задержке дыхания. Установите позицию, измерьте центральную линию и запустите аппарат для экспозиции. По окончании работы запишите условия фотографирования.