Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ, неинвазивная ДНК) за последние несколько лет получило огромное развитие и во многом изменило традиционную парадигму пренатального скрининга и диагностики. Однако, несмотря на высокую точность, все же необходимо подтверждение диагноза в сочетании с другими тестами или с их помощью. Одним из таких незаменимых тестов является ультразвуковое исследование. Поэтому эксперты Международного общества ультразвука в акушерстве и гинекологии (ISUOG) пришли к следующему консенсусу по использованию НИПТ: 1. Ультразвуковой скрининг на ранних сроках беременности должен предлагаться всем беременным женщинам, независимо от того, пройдет она НИПТ или нет. 2. Обязательным является предварительное скрининговое консультирование. Беременной женщине должны быть четко разъяснены преимущества и недостатки выбора между различными тестами, включая ожидаемые результаты и возможные побочные эффекты. 3. Ранний ультразвуковой скрининг должен проводиться в соответствии с соответствующими рекомендациями, после чего беременной женщине должны быть предложены следующие три варианта дальнейшей оценки риска трисомии 21, 18 и 13. ① Скрининг на ранних сроках беременности на основании возраста матери, НТ, серологических и других мягких ультразвуковых показателей. Результаты скрининга используются для определения необходимости проведения НИПТ, инвазивного тестирования или отсутствия необходимости в дальнейшем тестировании. Положительные значения отсечения для скрининга должны соответствовать местным нормам. ② Инвазивное тестирование может быть проведено непосредственно при наличии у матери высокого риска по возрасту и анеуплоидных родов в анамнезе, без дополнительной оценки риска. ③ НИПТ может использоваться в качестве скрининга первой линии. Однако современные рекомендации, одобряющие проведение НИПТ, основаны на данных тестирования в популяциях с высоким риском. В популяциях со средним или низким риском применение НИПТ получит широкое признание после проведения дополнительных исследований и при меньших затратах. 4. НИПТ не является диагностическим тестом, и аномальные результаты НИПТ требуют инвазивных исследований для подтверждения диагноза. 5. Широкое использование НИПТ в популяциях с низким риском не оценивалось, и его положительная прогностическая точность может быть снижена. 6. если беременная женщина имеет нормальный результат НИПТ, то для оценки риска трисомий 21, 18 и 13 нет необходимости проводить серологический скрининг и измерение НТ. НИПТ может использоваться в качестве альтернативы инвазивным исследованиям у беременных женщин с аномальными результатами скрининга. Она также может быть предложена беременным женщинам с результатами скрининга умеренного риска. При очень высоком риске (>1:10) без ультразвуковых отклонений нет доказательств в пользу использования НИПТ в качестве альтернативы традиционному инвазивному тестированию. По мнению экспертов, НИПТ не следует использовать в качестве альтернативы инвазивному тестированию, поскольку трисомии 21, 18 и 13 составляют только 70% хромосомных аномалий, а технология микрочипов может дать больше клинической информации. 9. при выявлении аномалий строения органов плода, даже если результат НИПТ нормальный, все равно необходимо провести кариотипирование плода. Кариотипирование и микрочип плода все равно должны быть выполнены. Точность НИПТ для плодов-близнецов все еще нуждается в дальнейшем изучении. Если результат НИПТ нормальный, нет необходимости проводить скрининг «генетического ультразвука» на трисомию 21 по мягкому индексу. 12. Технически НИПТ может выявить не только трисомию 21, но и другие генетические синдромы, однако следует учитывать, что частота ложноположительных результатов будет возрастать.