Глухота является наиболее распространенной причиной нарушений речи и языковой коммуникации, а частота неонатальной глухоты составляет от 1 до 3/1000. Предыдущие клинические методы диагностики не смогли точно ответить на вопросы глухих семей. Однако после завершения проекта «Геном человека» и продолжения исследований причинных механизмов глухоты было обнаружено, что по меньшей мере 50% врожденной глухоты вызвано генетическими факторами, что известно как наследственная глухота. На долю несиндромальной глухоты (НСГ) приходится 70% наследственной глухоты, и примерно 77% НСГ наследуется аутосомно-рецессивным путем. На сегодняшний день локализовано более 100 локусов, связанных с заболеванием, и клонировано более 60 генов, связанных с заболеванием. Выявление генов, вызывающих глухоту, с помощью технологии генетической диагностики позволяет уточнить мутации генов, вызывающих глухоту, у большинства пациентов с наследственной глухотой, что делает возможной пренатальную диагностику семей с наследственной глухотой. Ген GJB2 является одним из наиболее распространенных генов наследственной глухоты и тесно связан с врожденной глухотой, а начало симптомов у пациентов с мутациями — это в основном прелингвальная глухота или потеря слуха в возрасте от 1 до 10 лет. 2. Ген SLC26A4 — аутосомно-рецессивное наследование. Может вызывать синдром расширенного большого вестибулярного акведука, который клинически проявляется как врожденная и приобретенная глухота, причем возникновение или обострение глухоты связано с травмой и холодом. Субъекты, несущие этот локус, должны стараться избегать травм головы, простуды и т.д. 3. Митохондриальный (мтДНК) ген 12S рРНК — наследуется по материнской линии, митохондриальное наследование. Он тесно и непосредственно связан с лекарственной глухотой, вызванной аминогликозидами. Благодаря этому генному тесту мы можем эффективно предсказать существование гена глухоты, вызванной лекарствами, чтобы избежать трагедии «одного выстрела в глухоту». 4. Ген GJB3 — аутосомно-рецессивное наследование. Этот ген был впервые в мире клонирован академиком Ся Цзяхуэй из больницы Сянъя Центрального Южного университета. Он связан с высокочастотной тугоухостью, и его фенотип — высокочастотная неврологическая глухота на оба уха, начиная с возраста от 5 до 10 лет, с постепенным усугублением. 5. Ген COCH — доминантная генетическая несиндромальная глухота с самой высокой частотой встречаемости. Пост-академическая глухота, высокая частота, начало в 30-е годы, более быстрое прогрессирующее развитие, проявление вестибулярной дисфункции. 6. Ген WFS1 — низкочастотное (<2000гц< span="">) нарушение слуха, относительно легкая степень нарушения слуха (около 50 дБ), возраст начала 5-30 лет, если не наблюдается медленного прогрессирования из-за возрастной потери слуха. синдром Вольфрама: прогрессирующая глазная атрофия, инсулин Ген WFS1 наследуется аутосомно-доминантным или рецессивным путем. 7. Ген POU3F4 — Х-сцепленное наследование. Преакадемическая глухота, глубокая, неврологическая или смешанная глухота с гипофункцией вестибулярного аппарата.