Пациент: У первого ребенка атипичная тератома/рабдомиосаркома с примитивной нейродегенеративной опухолью была обнаружена в возрасте до 2 лет и умерла в возрасте 4 лет. Сейчас я жду второго ребенка и недавно прошла «хромосомный тест и анализ кариотипа». Я хотел бы попросить экспертов помочь мне проанализировать последствия доклада и какие еще проверки следует провести, чтобы избежать повторения трагедии? На что следует обратить внимание до и во время беременности?
Результаты: В отчете говорится: Периферическая кровь культивировалась в течение 72 часов при стимуляции PHA, проводилась рутинная подготовка хромосом и кариотипирование G-полос. Было подсчитано 20 клеток, три кариотипа были парными, разрешение полос составляло 320-400 BPHS, а число хромосом составляло 46 для всех 20. Этот результат не исключает наличия незначительных структурных изменений в хромосомах и низкого процента аномального химеризма. Нет истории подобных заболеваний у близких членов семьи на протяжении нескольких поколений, и нет очевидных источников загрязнения в жилой или рабочей среде, за исключением того, что ребенок дважды падал с кровати, когда был маленьким, но был бессимптомным и не был обследован в больнице в то время. Последний раз был замечен в: Клиника генетического консультирования при больнице Синьхуа.
Доктор: Я отвечу на ваш вопрос с медико-генетической точки зрения:
Если в семьях обоих родителей нет истории опухолей, вероятность того, что у ребенка будет наследственная опухоль, очень мала. Таким образом, вероятность того, что у вашего второго ребенка будет опухоль, не выше, чем в общей популяции, поэтому нет необходимости чрезмерно беспокоиться.
Ваша среда обитания и работы не загрязнена, что подтверждается обычным кариотипированием, но, конечно, в наше время трудно найти чистый лист, поэтому вам обоим нужно быть осторожными во всех аспектах.
Желаю вам удачи и здорового и живого малыша!
Пациент: Большое спасибо доктору Сюэ за ваш подробный и вдумчивый ответ и добрые пожелания!
Я бы хотела еще раз спросить: 1. Мой ребенок дважды падал с кровати, кажется, что он тогда приземлился на голову, но, к сожалению, он не обратил на это внимания. На МРТ в то время кистозное образование имело размеры около 6 x 9 x 8 см. Есть ли вероятность генетической мутации из-за травмы? 2. Отец ребенка в силу своей работы долгое время находится под воздействием компьютера, не повлияет ли это на ребенка из-за чрезмерного излучения? Что нужно сделать, чтобы предотвратить это? Я хотел бы попросить экспертов дать нам анализ, чтобы мы могли исправиться. 3. если я беременна, какие целевые тесты на беременность следует сделать? Я надеюсь на вашу заботу и руководство, чтобы избежать повторения этой трагедии.
Доктор: Позвольте мне ответить на ваш вопрос с профессиональной точки зрения:
1. Невозможно, чтобы травма вызывала генетические мутации.
2. я не могу сказать, сколько радиации вызывают компьютеры и как их защитить, поэтому, пожалуйста, проконсультируйтесь с соответствующими специалистами.
Поскольку ваш ребенок не имеет генетической предрасположенности к опухолям, нет необходимости проводить специальные генетические тесты после беременности, если только не появятся новые данные.
Извините за поздний ответ!
Пациент: Здравствуйте! С апреля этого года я несколько раз обращалась к Вам по интернету и получала от Вас актуальные и четкие ответы, спасибо Вам большое! Сегодня я хочу рассказать вам, что всего через четыре месяца после смерти ребенка у матери диагностировали тератому левого яичника! В начале июля она прошла операцию по удалению кисты левого яичника + пластика левого яичника + удаление кисты левой маточной трубы в Шанхайской больнице Синьхуа. Патологическое заключение: зрелая тератома. Кистозная тератома «левого яичника». Лютеиновое кровотечение, параметриоидная киста в «тракте маточной трубы».
У ребенка был PNET/ ATRT, как получилось, что и у матери, и у ребенка была «тератома»? Есть ли связь в природе? Приведет ли операция к повторному заболеванию у второго ребенка? Какие анализы необходимо сделать перед зачатием?
Я не знаю точно, когда я заразилась, но если это было во время моей последней беременности, может ли это быть причиной болезни моего ребенка?
Доктор: Исчерпывающий ответ следующий:
1. четко документировано, что цитомегаловирус и вирус краснухи могут вызывать врожденные пороки развития, причем цитомегаловирус имеет особое сродство к тканям мозга, поэтому причина болезни ребенка, вероятно, кроется в вирусной инфекции во время беременности;
2. тератома, которой страдает мать, не является наследственной опухолью и не связана с опухолью ребенка, поэтому она не соответствует;
3. в этом случае, если вы хотите снова забеременеть, необходимо принять меры по предотвращению риска возникновения опухоли, так как это не наследственная опухоль, лучше проконсультироваться с врачом.
Прошу прощения за поздний ответ, так как в последнее время я был занят!