Трисомия 21, или синдром Дауна, также известна как врожденная тупость. Это наиболее распространенная хромосомная аномалия, при которой дети имеют типичное лицо, умственную отсталость и, в некоторых случаях, тяжелые пороки развития органов. В результате пренатальный скрининг на синдром Дауна широко доступен по всей стране и состоит из простого теста на сывороточные маркеры («скрининг Дауна») и ультразвукового исследования. Результат скрининга «высокого риска» указывает на то, что риск развития синдрома Дауна у плода выше, чем в общей популяции, и требуется пренатальная диагностика. Метод пренатальной диагностики основан на амниоцентезе, когда амниотическую жидкость забирают для кариотипирования, чтобы определить, есть ли у плода синдром Дауна. Амниоцентез неприемлем для некоторых беременных женщин из-за риска инфицирования амниотической полости, повреждения плода и выкидыша. В последние годы обнаружение фетальных клеток в периферической крови беременных женщин и свободной ДНК плода, а также исследования новых методов тестирования позволили создать ряд новых тестов на синдром Дауна. Эти неинвазивные тесты предлагают новые возможности для беременных женщин, но при принятии решения необходимо учитывать следующие моменты: 1. Частота синдрома Дауна значительно увеличивается с возрастом, поэтому беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти прямую пренатальную диагностику, а не сдавать анализ крови на синдром Дауна. Важно отметить, что общий риск хромосомных аномалий увеличивается с возрастом и не ограничивается трисомией 21, т.е. синдромом Дауна. Существуют сотни только хромосомных нарушений, но нет хорошего способа их выявления и прогнозирования. 3. амниоцентез и кариотипирование по-прежнему являются наиболее ценными тестами для диагностики хромосомных аномалий и единственными методами, которые могут быть использованы для подтверждения диагноза. Его полнота (сотни хромосомных нарушений могут быть выявлены одновременно) и точность не могут быть заменены никакими косвенными методами. 4. плоды с синдромом Дауна имеют психические аномалии, но не все плоды с психическими аномалиями имеют синдром Дауна, и между ними нет взаимной связи.