Эпизодическая дискинезия, вызванная движением, также известная в прошлом как эпизодическая хореиформная поздняя дискинезия, является наиболее распространенным типом эпизодического двигательного расстройства и клинически характеризуется внезапными нарушениями движений или позы, вызванными движением, такими как короткие и частые эпизоды дистонии, поздняя дискинезия, хореиформные движения и движения, похожие на метания. Это заболевание легко диагностировать неправильно из-за его редкости и нормальных межприступных периодов. 1. Этиология: ПКД можно разделить на первичную и вторичную. (1) Большинство первичных случаев имеют четкий семейный анамнез и соответствуют аутосомно-доминантному типу наследования с эписомной неполнотой, также встречаются диссеминированные случаи, когда причинный ген локализуется на хромосоме 16. Современный четкий тип PKD1 обусловлен геном PRRT2, мутация c.649dupC которого является горячей точкой для мутаций в PKD1 в Китае, около 60%. В сочетании с результатами нашего тестирования в больнице Руиджин мы обнаружили, что существует много семейных линий с неполной эпизоотией, где один из родителей является носителем мутации, но не развивает ее и передает ее ребенку, у которого она развивается. Поскольку многие из них теперь единственные дети, это выглядит как эпидемия, но на самом деле все еще обусловлено генетически. (2) Вторичная ПКД наблюдается при рассеянном склерозе, травматических повреждениях головного мозга, цереброваскулярных заболеваниях, перинатальной гипоксической энцефалопатии и метаболических нарушениях, таких как гипертиреоз, сахарный диабет и гипокальциемия. 2. Клинические особенности: ПКД в основном развивается в подростковом возрасте, преимущественно у мужчин, и в основном возникает при резком изменении позы, направления движения или силовой нагрузки. Примерно 70% пациентов жалуются на «ауру» перед приступом, например, онемение, похолодание, стеснение или тяжесть в пораженной конечности. Основными симптомами являются мышечная дистония, хореография, поздняя дискинезия и метательные движения конечностей. Приступы длятся от нескольких секунд до 10 секунд и обычно не более 5 минут; приступы при ПКД частые, у многих пациентов до 20 приступов в день, особенно в подростковом возрасте, и могут достигать 30-100, постепенно уменьшаясь после 20 лет. В 2004 году Бруно и др. предложили последние диагностические критерии ПКД после анализа клинических данных 121 пациента: (1) непроизвольные движения, вызванные внезапными движениями; (2) каждый эпизод обычно длится не более 1 минуты; (3) отсутствие потери сознания и боли во время эпизода; (4) отсутствие потери сознания; (5) отсутствие боли во время эпизода. (4) Нормальное неврологическое обследование и исключение других заболеваний; (5) Эффективное лечение противоэпилептическими препаратами, особенно фенитоином натрия или карбамазепином; (6) Начало заболевания обычно происходит в возрасте от 1 до 20 лет у пациентов без семейного анамнеза. (4) Дифференциальный диагноз: (1) Приступообразная немоторная дискинезия: вызывается различными факторами, такими как кофе, алкоголь, усталость и т.д., но не резким движением. симптомы похожи на ПКД и могут длиться от нескольких минут до нескольких часов, но приступы случаются реже, всего 1-3 в день, и могут быть интервалы в несколько месяцев. ген MR-1 является его причинным геном. (2) Дискинезия вследствие судорожной гипермобильности: симптомы возникают в связи с длительными или чрезмерными физическими нагрузками, такими как ходьба и бег, чаще всего с движениями ног, при которых противоэпилептические препараты в основном неэффективны. (3) Пароксизмальная атаксия: может быть вызвана внезапными двигательными стимулами, но в основном проявляется как нарушение двигательной координации и равновесия, часто сопровождается постуральным тремором головы и рук и мелкими подергиваниями мышц лица и рук. 5. Лечение: ПКД обычно хорошо реагирует на терапию противоэпилептическими препаратами, особенно карбамазепином и фенитоином натрия. В сочетании с нашим опытом лечения многих пациентов с ПКД, мы рекомендуем следующее лечение: дельтодопа (карбамазепин) 50 мг — 100 мг каждый вечер перед сном. Некоторым пациентам требуется 200 мг или смена препарата, если возникают побочные эффекты, например, кожная аллергия. Другие противоэпилептические препараты, такие как ламотриджин, окскарбазепин и тупилат, также дают удовлетворительные результаты.