По мере повышения уровня жизни евгеника приобретает все большее значение. Скрининг на синдром Дауна используется для расчета риска развития у плода врожденных заболеваний — трисомии 21, трисомии 18 и трисомии 11 — путем измерения биохимических маркеров в венозной крови беременной женщины. Точность скрининга составляет около 50%, однако он дает лишь оценку риска, а не ставит диагноз. Забор крови производится в сроки от 15 недель до 20 плюс 6 недель. Семьям, имеющим средства, рекомендуется проводить неинвазивный ДНК-скрининг, точность которого составляет 99% и заключается в прямом заборе венозной крови, прямом секвенировании фрагментов ДНК в венозной плазме матери, содержащей свободную ДНК плода для углубленного секвенирования, и получении генетической информации плода, по которой можно определить наличие хромосомных анеуплоидий плода, при этом не требуется голодания, а время забора крови составляет от 12 недель до 26 недель. Это значительно снижает частоту рождения больных детей. Амниоцентез также является диагностическим методом при беременности высокого риска.