История болезни детской эпилепсии
Личный анамнез детской эпилепсии должен включать наличие инфекции, преждевременного аборта и других неприятных ощущений во время беременности матери. Следует обратить внимание на все значимые события при рождении и в раннем периоде развития ребенка, например, родился ли он в полном сроке, с асфиксией или без нее, родовые травмы, внутричерепное кровоизлияние, тяжелая желтуха, внутричерепная инфекция, энцефалит, менингит; любая тяжелая травма головы, любые судороги при высокой температуре и отравления. Наличие каких-либо особых опасностей (как физических, так и эмоциональных), перенесенных перед судорогами, наличие лихорадки, ушных инфекций, инфекций центральной нервной системы и других возможных причин, а также интеллект ребенка. Это важные подсказки для этиологического диагноза и лечения.
Этиология детской эпилепсии
Хотя этиология детской эпилепсии сложна, с быстрым развитием медицинских технологий большинство причин были четко поняты, и в целом эпилепсию можно разделить на две основные этиологические категории:
Эпилепсия без четкой причины
Эта категория составляет 20% всех пациентов с эпилепсией и в основном связана с генетикой, поэтому ее также называют криптогенной эпилепсией или наследственной эпилепсией.
Эпилепсия с определенной причиной
К наиболее распространенным причинам относятся.
(i) Врожденные пороки развития головного мозга: такие как анэнцефалия, порок развития гигантской извилины, полимикроцефалия, гетеротопия серого вещества, порок проникновения в головной мозг, врожденная гидроцефалия, гипоплазия гидразина, арахноидальные кисты, микроцефалия и макроцефалия.
(ii) нейрокожные синдромы: наиболее распространенными являются туберозный склероз, нейрофиброматоз и церебральный тригеминальный ангиоматоз и др.
(iii) генетические заболевания обмена веществ: такие как фенилкетонурия, гипераммониемия, нарушение отложения липидов в головном мозге, витамин B6-зависимое нарушение и т.д.
(iv) Перинатальная черепно-мозговая травма: в основном родовая травма, асфиксия, внутричерепное кровоизлияние, гипоксия, ишемическая энцефалопатия, среди которых наиболее распространена гипоксически-ишемическая энцефалопатия, приводящая к эпилепсии.
⑤ внутричерепные инфекции: бактериальный менингит, вирусный энцефалит, абсцесс мозга, микобактериальный менингит, церебральный паразитоз, постинфекционный энцефалит и постинфекционный энцефалит.
(vi) Нарушения пищевого обмена и эндокринные заболевания: обычная гипогликемия, гипокальциемия, гипомагниемия, дефицит витамина В6 и гипотиреоз.
(vii) Цереброваскулярные заболевания: такие как цереброваскулярная мальформация, внутричерепное кровоизлияние, цереброваскулярное воспаление, церебральный инфаркт.
(viii) Травмы: внутричерепные кровоизлияния, переломы черепа и ушибы головного мозга, вызванные травмой, могут вызвать эпилепсию, но частота возникновения зависит от степени и места травмы.
Травма головного мозга после фебрильных судорог также приводит к эпилепсии.
Характеристика детской эпилепсии
Детская эпилепсия имеет высокую распространенность и серьезные последствия для здоровья. Из-за физиологических особенностей новорожденных, неврологических и гуморальных изменений детская эпилепсия имеет много уникальных клинических особенностей по сравнению со взрослыми.
(1) Генетические факторы: В настоящее время признано, что эпилепсия связана с генетикой и оказывает большее влияние на детскую эпилепсию. Об этом свидетельствует тот факт, что не только сама эпилепсия генетически предрасположена, но и при некоторых других генетических заболеваниях эпилептические симптомы часто наблюдаются и даже могут быть основным симптомом, например, при фенилкетонурии, нейрофиброматозе и туберозном склерозе. Клинические данные показывают, что у детей с генетической предрасположенностью к эпилепсии могут возникать припадки при воздействии различных общих и незначительных внешних факторов. Даже если клинически значимые припадки отсутствуют, могут наблюдаться признаки снижения судорожного порога, т.е. спайк-волны или многоспайковые медленноволновые разряды на ЭЭГ.
(2) Приобретенные факторы: т.е. в мозге имеются эпилептические патологические изменения, и эти приобретенные травмы мозга вызывают структурные или метаболические поражения в мозге, которые приводят к возникновению эпилептических очагов; поражения могут быть диффузными или ограниченными, покоящимися или прогрессирующими. Существует множество причин травм мозга, но у педиатрических пациентов это в основном врожденные аномалии развития, роды или травмы, инфекции мозга и фебрильные судороги.
(3) Пол, возраст начала и тип припадка: как правило, среди мужчин больше, чем среди женщин, чаще всего у маленьких детей, и существует тесная взаимосвязь между возрастом и типом припадка. Неонатальные судороги часто бывают коварными и фокальными, в то время как у детей старшего возраста судороги явные и генерализованные.
(4) Проявления припадков: Частота встречаемости каждого типа судорог варьируется с возрастом, а их клинические проявления тесно связаны со степенью зрелости центральной нервной системы. В дополнение к обычным припадкам типа grand mal, которые встречаются у детей в любом возрасте, клинические проявления неонатальной эпилепсии в основном имеют форму стереотипных повторяющихся движений и часто сопровождаются аномальными движениями глаз.
(5) Интеллектуальные изменения: У людей с очевидной органической, генетической или метаболической этиологией мозга, а также с аномальными неврологическими признаками почти всегда наблюдается низкий интеллект. Чем моложе возраст, тем выше частота интеллектуальных нарушений, и различные типы припадков с интеллектуальным снижением, от высокого к низкому, в порядке инфантильных спазмов, припадков дезориентации, и чем чаще припадки, тем выше частота низкого интеллекта, тяжелые припадки сами по себе могут повлиять на интеллектуальное развитие.
Кроме того, детская эпилепсия характеризуется разнообразием и вариабельностью припадков у одного и того же пациента и легкостью провоцирования неблагоприятными факторами.
Влияние эпилепсии на интеллект ребенка
Интеллектуальные аномалии играют важную роль при детской эпилепсии. Использование тестов на IQ во время наблюдения важно для раннего выявления детей с низким IQ, раннего вмешательства и своевременного лечения. Необходимо учитывать следующие факторы, влияющие на интеллект детей с эпилепсией.
Первичная эпилепсия обычно имеет хороший прогноз, с полным контролем приступов с помощью лекарств и более высоким IQ, чем вторичная эпилепсия. Помимо биологических факторов, существуют также социальные факторы, вызывающие низкий IQ у детей с первичной эпилепсией, поскольку дети с первичной эпилепсией часто испытывают страх и тревогу и не могут оставаться в школе, что приводит к низкому IQ.
Лекарства: Некоторые противоэпилептические препараты влияют на интеллект, например, фенобарбитал, фенитоин натрия, вальпроат натрия и бензодиазепиновые противоэпилептические препараты могут ухудшать память, скорость моторики и умственное развитие, что при длительном приеме может вызвать умственную отсталость.
Врожденные и приобретенные: Некоторые врожденные факторы, такие как краниосиностоз, генетические и метаболические дефекты, являются распространенными причинами эпилепсии и умственной отсталости, которые трудно поддаются лечению и являются серьезными. Среди постнатальных факторов низкий IQ связан с тяжестью инфекции центральной нервной системы и наличием осложнений. Поэтому фебрильные судороги в младенчестве следует активно лечить и предотвращать, а также немедленно контролировать с помощью лекарств, чтобы избежать необратимого повреждения мозга после судорог.
Возраст: Младенцы и малыши с судорогами чаще имеют низкий IQ, чем дети старшего возраста, причем в младшем возрасте судороги более тяжелые, а в старшем — более легкие. Это связано с особенностями развития мозга у младенцев и маленьких детей, поскольку в младенчестве метаболизм тканей мозга активен, а дифференцировка клеток и образование миелина протекают бурно, поэтому они наиболее склонны к судорожным повреждениям мозга. Чем младше возраст начала заболевания, тем раньше оно начинается, тем очевиднее низкий IQ.
Тип припадка: клинический тип припадка тесно связан с интеллектом, и интеллект детей с разными типами эпилепсии различается. Сложные парциальные припадки оказывают большее влияние на IQ, а простые парциальные припадки — меньшее. Инфантильные спазмы и мелкие моторные припадки трудно поддаются лечению и имеют низкий IQ, в то время как припадки petit mal имеют лучший прогноз. Продолжительность припадков, их частота, контроль симптомов, а также регулярность и своевременность лечения тесно связаны с интеллектом.
В заключение следует отметить, что ранняя диагностика детской эпилепсии, определение типа припадков, своевременное и разумное медикаментозное лечение и устранение причины являются ключом к предотвращению умственной отсталости и улучшению прогноза. Прогноз связан не только со степенью контроля припадков, но и с социальной или психологической адаптацией. Помимо применения соответствующих противоэпилептических препаратов, необходимо консультировать семью ребенка по вопросам лечения детской эпилепсии, а также следить за интеллектом ребенка, чтобы повысить уровень IQ ребенка.