Родители детей с глухотой часто приводят своих детей в больницу. Большинство их вопросов таковы: Почему наши дети не слышат? Что является причиной этого? Можно ли это вылечить? Ответы врачей на эти вопросы часто расплывчаты, или они просто ставят диагноз неврологической глухоты и назначают ребенку слуховые аппараты или кохлеарную имплантацию. В диагностике глухоты произошли огромные успехи благодаря использованию молекулярно-генетических методов диагностики глухоты. Имеющиеся исследования показывают, что не менее 70% глухоты вызвано генетическими факторами, т.е. наследственной глухотой. Это означает, что генетическая диагностика может быть проведена для выяснения причины глухоты как минимум у половины больных детей. (a) Несиндромальная глухота имеет больше генетических причин Наследственная глухота делится на синдромальную глухоту и несиндромальную глухоту. Синдромная глухота имеет другие системные аномалии, но они встречаются реже, и чаще встречается несиндромная глухота, которая составляет около 70% — 80% от общей генетической глухоты. Поскольку несиндромальная глухота, как правило, является аутосомно-рецессивной и в основном диссеминированной, т.е. в семье нет других глухих, кроме пациента. Этот тип глухоты может легко привести к неправильному этиологическому диагнозу. Глухота может быть врожденной, может возникнуть после рождения, а также может быть связана с применением лекарств. Потеря слуха может присутствовать при рождении, может быть постепенной, а может быть легкой и непостоянной. (b) Генетические тесты могут выявить причину глухоты Распространенные гены, вызывающие глухоту, сегодня можно регулярно исследовать в амбулаторных условиях. Обычные генетические тесты включают ген GJB2, митохондриальный ген PDS и другие. Все эти гены являются ключевыми генами, вызывающими глухоту, или генами, вызывающими мутации. Гены и врожденная глухота тесно связаны между собой. Около 20% китайских врожденно глухих пациентов несут мутации в гене GJB2. Мутации в митохондриальном гене тесно связаны с лекарственной глухотой, вызванной аминогликозидами, такими как стрептомицин, гентамицин и канамицин. Мутации в гене PDS могут вызвать синдром большого вестибулярного акведука, который клинически проявляется как врожденная или приобретенная глухота, а возникновение или обострение глухоты связано с травмой и холодом. Эти три гена вызывают около 80% общей генетической глухоты. Поэтому тестирование на эти три гена может прояснить причину большинства случаев наследственной глухоты. (iii) Генетическая диагностика может обеспечить правильное лечение глухоты Генетическая диагностика глухоты пролила свет на звуковой барьер. Генетическая диагностика может устранить психологический страх перед глухотой, направить медикаментозное лечение и повседневное поведение, а также обеспечить уверенное повторное рождение ребенка благодаря пренатальной диагностике. Если генетическая диагностика ребенка показывает, что врожденная глухота вызвана мутацией в гене GJB2, то проводящий путь ушного нерва и слуховой речевой центр ребенка должны быть в норме, и кохлеарная имплантация может быть проведена с хорошими результатами. Если генный тест положительный, мать ребенка должна всегда избегать аминогликозидных антибиотиков, таких как гентамицин, в своей семье, чтобы предотвратить возникновение глухоты, связанной с лекарствами. Проведение пренатальной генетической диагностики особенно важно для пар, подверженных риску рождения ребенка с глухотой. Если у них родился глухой ребенок и они хотят узнать о втором ребенке, генетическая диагностика в сочетании с пренатальной диагностикой может уточнить генетический статус глухоты у плода после 10 недель беременности и позволить принять ранние меры для предотвращения рождения глухого ребенка. (4) Генетическая диагностика глухоты может быть проведена дистанционно По сравнению с аудиологическим обследованием и визуализацией, такой как рентген, генетическая диагностика глухоты имеет более сильную цель и специфичность, она удобна для взятия материалов и имеет широкое применение. Когда генетическая диагностика глухоты ясна, пациент, по сути, получает окончательный диагноз. Когда подозревается наследственная глухота, а пациент по географическим и экономическим причинам не может посетить отделение с условиями для тестирования, его можно обследовать и без места, для этого берется лишь небольшое количество крови или небольшое количество кожи, волос или слизистой оболочки щеки и отправляется в отделение для тестирования, а результаты становятся известны через 3-7 дней. Результаты теста могут предоставить ЛОР-врачам точную информацию, отличную от обычной диагностики глухоты, чтобы они могли целенаправленно проводить научное консультирование и лечение пациентов, тем самым достигая цели снижения заболеваемости наследственной глухотой.