Синдром большого вестибулярного акведука — это врожденное генетическое заболевание, характеризующееся расширением вестибулярного акведука и связанной с ним сенсоневральной глухотой. Впервые он был описан и официально назван Вальвассори в 1978 году. Заболевание связано с аутосомно-рецессивным наследованием и в настоящее время установлено, что его причиной является поражение гена PDS с четкой тенденцией к семейному носительству. Ранее диагностика этого заболевания была низкой, но в последние годы применение компьютерной томографии высокого разрешения и создание методов генетической диагностики глухоты позволили диагностировать заболевание на ранних стадиях. Обычно у пациентов заболевание начинает развиваться примерно в возрасте 1-2 лет, и основным проявлением является колеблющаяся прогрессирующая потеря слуха (иногда хорошая, иногда плохая), степень потери слуха варьируется, ранняя потеря слуха легкая, а затем постепенно ухудшается или даже наступает полная глухота. Степень потери слуха варьируется. Потеря слуха может быть вызвана холодом, ударом головой и другими факторами. У некоторых пациентов наблюдаются приступы головокружения с колебаниями слуха, похожие на болезнь Меньера. Заболевание развивается в обоих ушах. Эффективного лечения этого заболевания не существует. Некоторые родители детей с этим заболеванием чувствуют улучшение слуха после приема некоторых лекарств, но это изменение слуха не является реальным терапевтическим эффектом. Поскольку слуховые характеристики при этом заболевании колеблются, если и наступит улучшение, то, скорее всего, на пике колебаний слуха. Если порог слуха составляет 70-80 дБ, необходима ранняя кохлеарная имплантация, чтобы как можно скорее добиться полезного слуха и хорошего развития речевого центра.