Альбинизм — это генетическое расстройство, врожденное заболевание кожи, при котором кожа, волосы и глаза лишены пигментации, и имеет аутосомно-рецессивную или сцепленную с полом рецессивную природу.
Альбинизм был одним из первых генетических заболеваний, на которые обратили внимание, но его молекулярные механизмы до конца не изучены. В основном считается, что это врожденный дефект ферментов, например, недостаточное производство тирозиназы или сниженная или недостаточная активность ферментов, что приводит к неспособности предшественников меланина в меланоцитах превращаться в меланосомы, или к неспособности меланосом чернеть и развитию альбинизма. Кожа и волосы бледно-белые или желтоватые, а из-за отсутствия меланиновой защиты кожа чувствительна к свету и склонна к появлению солнечных пятен или фоточувствительного дерматита после пребывания на солнце.
Альбинизм вызывается кровосмесительными браками, в которых оба супруга передают ген, вызывающий заболевание, своим детям, и дети становятся больными. Представители обоих полов имеют равные шансы на развитие заболевания, а вероятность возникновения составляет 25%. Тип альбинизма, при котором преобладает поражение глаз, называется окулокожным альбинизмом.
Лечение альбинизма основано на симптоматическом лечении и уменьшении ультрафиолетового повреждения кожи и глаз. Кроме того, рождение детей с этим заболеванием можно предотвратить с помощью генетического консультирования, запрета кровосмесительных браков и пренатальной генетической диагностики.