I. Что такое альбинизм?
Альбинизм — это гипопигментация кожи, бровей и волос вследствие аномальной генетической функции. Он может сопровождаться снижением пигмента сетчатки, светобоязнью и гипопигментацией радужки.
Является ли альбинизм наследственным?
Альбинизм — это наследственное заболевание, большинство из которых является аутосомно-рецессивными, что означает, что оба родителя нормальны, но у них обоих есть ген, вызывающий заболевание, и есть 1/4 шанс рождения ребенка с альбинизмом. Некоторые гены являются доминантными, что означает, что половина детей, рожденных от альбиносов, будут иметь это заболевание.
Каковы причины альбинизма?
Как минимум 15 генов, а именно GPR143, MITF, OCA2, SLC45A2, TYR, TYRP1, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 и BLOC1S6, были найдены, чтобы вызвать альбинизм. Это означает, что данные генетические аномалии могут вызывать альбинизм.
4. Как диагностируется альбинизм?
Обычно диагноз может быть поставлен в дерматологическом отделении на основании показателей пациента, но это клинический диагноз, а для более точного диагноза необходимо провести тестирование вышеуказанных 15 генов.
V. Кому необходима профилактика альбинизма?
Пара, у которой родился ребенок с альбинизмом, нуждается в профилактике, когда у них есть еще один ребенок; альбиносы нуждаются в профилактике, когда у них есть ребенок с альбинизмом; родственники в семье с альбинизмом нуждаются в профилактике.
VI. Как предотвратить альбинизм?
Шаг 1: Сначала необходимо провести генетическое тестирование пациентов в семье, у которых уже развилось заболевание, чтобы выявить мутацию причинного гена. (Если генетическая мутация не обнаружена, профилактика невозможна).
Шаг 2: Пары, которые собираются иметь детей, тестируются на генную мутацию, обнаруженную в шаге 1, чтобы узнать, являются ли они носителями.
Шаг 3: Если пара является носителем, генетический тест плода проводится в амниотической жидкости на 16-20 неделе беременности, чтобы узнать, унаследовал ли плод генетическую мутацию и определить, есть ли у плода заболевание.