Окулярный альбинизм (ОА) — это х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся низкой остротой зрения, нистагмом, прозрачностью радужки, гипопигментацией дна и гипоплазией макулярной центральной впадины. Среди многочисленных клинических типов наиболее распространен глазной альбинизм типа 1 (OAl), который характеризуется потерей пигмента в дне, что приводит к очень выраженной хороидальной сосудистости с такими симптомами, как нистагм, кивание головой и нарушения зрения. У некоторых пациентов могут быть изменения цвета радужки и светлый цвет волос на коже, которые часто ошибочно диагностируются как другие типы нистагма из-за нетипичной клинической картины.
ОАЛ наследуется по х-сцепленному рецессивному типу, и начало заболевания наблюдается в основном у мужчин. У большинства пациентов мужского пола наблюдаются только глазные проявления, такие как дефицит пигмента сетчатки, гипотония, нистагм и гипоплазия центрального углубления зрительного нерва. Морфология, размер и количество меланоцитов в коже, волосах и пигментном эпителии сетчатки у пациентов с OAl нормальные, но количество меланосом в них значительно снижено, и есть Ген GPRl43, расположенный на Xp22.3, имеет длину около 404 кб и содержит 9 экзонов. Также было высказано предположение, что белок GPRl43 является рецептором для леводопы, которая является предшественником синтеза меланина, и предполагается, что белок GPRl43 может участвовать в регуляции роста и созревания меланосом.