Что такое альбинизм?
Альбинизм — это генетическое заболевание, проявляющееся в отсутствии пигментации кожи, глаз, волос и т.д., обусловленное мутациями в различных генах, которые приводят к дефектам биосинтеза меланина или меланосом. Альбинизм был впервые описан в официальных медицинских документах в 1908 году Арчибальдом Гарродом, известным британским врачом и генетиком, которого поэтому называют «отцом альбинизма». Альбинизм также известен как дитя луны из-за его фотофобных симптомов и относительного комфорта во время ночных занятий. Средняя частота встречаемости альбинизма в популяции составляет 1:15 000, поэтому предполагается, что в нашем населении насчитывается около 90 000 альбиносов, и в среднем один из 60 человек несет ген альбинизма без проявления симптомов.
Как наследуется альбинизм?
Альбинизм обычно наследуется аутосомно-рецессивным путем, и кровосмесительные браки могут увеличить риск заболевания. Это означает, что оба родителя являются носителями гена альбинизма, но сами не болеют. Если оба родителя передадут ген своим детям, у них разовьется болезнь, причем шансы на развитие болезни у обоих полов равны — 1 к 4.
Один тип альбинизма, известный как глазной альбинизм, при котором преимущественно поражаются глаза, является Х-сцепленным рецессивным и развивается, когда ген альбинизма передается от матери к сыну, а не обычно к дочери, с вероятностью 1/2. Этот тип составляет относительно небольшой процент всех типов альбинизма.
Каковы основные типы альбинизма?
Существует множество способов классификации альбинизма. В зависимости от места поражения альбинизм делится на две категории: окулокожный альбинизм и глазной альбинизм. В зависимости от наличия или отсутствия сопутствующих симптомов альбинизм можно разделить на синдромальный и несиндромальный (также называемый простым) альбинизм. Тирозиназа положительный или отрицательный альбинизм классифицируется в зависимости от наличия или отсутствия остаточной активности тирозиназы в меланоцитах.
Какие гены вызывают альбинизм?
В последние годы известно не менее 18 генов, вызывающих генерализованный альбинизм, и не менее 8 генов, вызывающих локализованный альбинизм. Существует вероятность того, что новые гены альбинизма будут открываться один за другим.
Каковы клинические проявления альбинизма?
Альбинизм характеризуется пониженным содержанием меланина в коже, чувствительностью к ультрафиолетовому свету и подверженностью раку кожи. Клинические проявления альбинизма различаются в зависимости от подтипа. У большинства пациентов продолжительность жизни и интеллект не страдают. У некоторых тяжелых альбиносов могут наблюдаться склонность к кровотечениям, фиброз легких, колит и симптомы повреждения нервов. Некоторые альбиносы имеют иммунодефицит, который может сделать их восприимчивыми к инфекциям.
Как диагностируется альбинизм?
Диагноз альбинизма основывается на признаках и симптомах со стороны глаз. Генотипирование различных подтипов имеет решающее значение. Генетическая диагностика в настоящее время является наиболее надежным методом дифференциальной и пренатальной диагностики. Генетическая диагностика некоторых подтипов альбинизма может быть затруднена, поскольку их патогенез не выяснен.
Существуют ли варианты профилактики и лечения альбинизма?
Основной опасностью альбинизма является повреждение зрения. Очень небольшой процент альбиносов может умереть в раннем или среднем возрасте из-за осложнений иммунодефицита или легочного фиброза, и это одно из серьезных генетических заболеваний, требующих вмешательства. Помимо симптоматического лечения, лекарства от альбинизма не существует, поэтому основное внимание уделяется профилактике. Предотвращение рождения ребенка с альбинизмом является основной профилактической мерой.
Генетическая диагностика альбинизма В сотрудничестве с Институтом генетики и биологии развития Китайской академии наук дерматологическая клиника нашей больницы разработала ряд методов диагностики генов распространенного альбинизма, специально для обеспечения клинической диагностики, генетического консультирования и необходимого лечения больных альбинизмом и предрасположенных к нему людей. Определение генетического типа тех, кто уже болен, чтобы направлять симптоматическое лечение и понимать прогноз. Пренатальная диагностика для руководства евгеникой.
Генетическая диагностика альбинизма осуществляется путем сбора 2-4 мл периферической крови у пациента, который обращается за генетической диагностикой альбинизма, а также путем проведения клинического типирования посредством генетического консультирования и необходимых тестов перед генетической диагностикой. Принятый в настоящее время протокол генетического скрининга альбинизма, как правило, позволяет поставить точный генотипирующий диагноз более чем 90% пациентов или носителей, а результаты генетических мутаций подтверждаются генетическим секвенированием. Для получения дополнительной консультации, пожалуйста, свяжитесь с доктором Вэй Айхуа в отделении дерматологии пекинской больницы Тунгрен.