Болезнь Нимана-Пика (БНП) — это наследственное заболевание обмена веществ, вызванное отложением сфингомиелина и холестерина в различных органах организма, чаще всего у маленьких детей, и характеризующееся большими размерами печени и селезенки, вишнево-красным цветом макулы в глазном дне и крупными пенистыми клетками в мазках костного мозга. О первом случае впервые сообщил Ниманн в 1914 году, а в 1922 году Пик подробно описал то, что было видно при патологоанатомическом исследовании, отсюда и название. Впервые два случая заболевания были зарегистрированы в Китае в 1963 году, с тех пор сообщалось о единичных случаях. Каковы причины вишнево-красного цвета макулы глаза? Заболевание является аутосомно-рецессивным и чаще встречается у евреев. Установлено, что типы А и В обусловлены дефицитом сфингомиелиназы. Этот фермент содержится в лизосомах многих тканей, а также в митохондриях и микросомах, особенно в клетках печени. Сфинголипиды содержатся в клеточных мембранах и субклеточных плазматических мембранах всех клеток, включая строму эритроцитов. В отсутствие этого фермента эти липиды не гидролизуются и накапливаются в больших количествах в клетках, часто сопровождаясь отложениями холестерина и бисфосфонатов. Принцип увеличения холестерина неясен, но, по-видимому, существует тесная связь между метаболизмом холестерина и сфинголипидов, а также небольшое увеличение других нейросфериноподобных липидов, и в клетках пациентов с типами C и D основными отложениями являются холестерин и меньше сфинголипидов, а сфингомиелиназа также снижена в клетках, при этом ее уровни находятся между уровнями пациентов с типами A и B и нормальных людей. В фибробластах кожи пациентов было обнаружено значительное нарушение эстерификации экзогенного холестерина (эстерификация), и на основании этого возможного патогенеза был установлен чистый, носительский и пренатальный диагноз, который, таким образом, считается причиной данного типа. Ген сфингомиелиназы расположен на хромосоме 17, структура которой известна, а мутация для типа С — на хромосоме 18. В возрасте от 3 до 4 месяцев возникают трудности с кормлением, недоедание, увеличение печени и селезенки, часто предшествующее спленомегалии, увеличение лимфатических узлов и психоневрологическая задержка, которая развивается медленно и поэтому часто остается незамеченной в течение нескольких месяцев после начала заболевания, и не только не соответствует нормам развития для каждого возраста, но и выглядит регрессивной и имеет сниженную мышечную силу. Кожа имеет коричневатую пигментацию, могут быть вовлечены легкие, а в тяжелых случаях страдают или даже теряются слух и зрение. У 30%-50% пациентов появляются вишнево-красные пятна в макуле глаза. Ребенок постепенно теряет вес и часто умирает в возрасте до 3-4 лет из-за вторичных инфекций.