Ранние эпилептические энцефалопатии (РЭЭ) — это катастрофическая эпилептическая активность (включая клинически частые припадки и постоянные эпилептические разряды ЭЭГ между припадками), возникающая в неонатальный период или в младенчестве, приводящая к задержке когнитивного и моторного развития, умственной отсталости, аутизму и другим неврологическим последствиям. В отличие от зрелого мозга, у этих пациентов часто наблюдается микроцефалия, церебральная атрофия и плохой прогноз, поскольку постоянная эпилептиформная активность влияет на структуру, синаптическую пластичность и формирование нейронных петель раннего развивающегося мозга, что может привести к структурной и функциональной остановке мозга. ЭЭО имеет сложную этиологию. ЭЭЭ имеют сложную этиологию. С быстрым развитием современной медицины и все более совершенными методами диагностики некоторые пациенты с приобретенной черепно-мозговой травмой, структурными аномалиями мозга и наследственными метаболическими заболеваниями могут быть правильно диагностированы с помощью биохимических анализов крови, черепно-мозговой визуализации и скрининга метаболических заболеваний, но почти половина ЭЭО имеет неизвестную этиологию, что заставляет многих пациентов двигаться и искать лечение без своевременной и правильной диагностики и лечения, а также является проблемой для Это является проблемным вопросом для детских неврологов. Хотя четких данных нет, последние литературные данные свидетельствуют о том, что НЭО неизвестной причины тесно связаны с генетическими мутациями и вариациями числа копий. Однако отсутствие четкой соответствующей связи генотип-фенотип у таких детей и тот факт, что одна и та же генетическая мутация может иметь несколько клинических фенотипов, увеличивает сложность диагностики и препятствует развитию процесса генетической информации и генетической диагностики. Поэтому в данной статье представлен обзор известных в настоящее время генов, которые могут вызывать НЭО, и их клинических фенотипов, что позволит улучшить понимание НЭО среди неврологов. Точная генетическая диагностика может помочь врачам в предоставлении пациентам прогноза заболевания, пренатальном диагностическом консультировании, а также в разработке и предоставлении более индивидуализированных планов лечения, основанных на функции генов. I. Генетический анализ ЭЭЭ, которые могут быть включены в определенные синдромы эпилепсии на основании клинического фенотипа, но неизвестной этиологии: Ранние эпилептические энцефалопатии, определенные Международной лигой против эпилепсии (ILAE), включают синдром Отахара, инфантильные спазмы, тяжелую миоклоническую эпилепсию у младенцев, раннюю миоклоническую энцефалопатию, непрогрессирующую миоклоническую энцефалопатию и тяжелую фокальную блуждающую эпилепсию у младенцев. Связь между геномными вариантами числа копий (CNVs) и EEEs Зародышевая клетка является средством передачи генетической информации от родителей к потомству, и стабильность и целостность ее генома необходима для точной передачи генетической информации, что имеет решающее значение для здоровья человека и развития потомства. В процессе генеза половых клеток человека (включая митоз половых клеток и мейоз половых клеток) геном подвергается различным мутациям, таким как точечные мутации, мутации микросателлитных фрагментов и структурные вариации (SV), которые влияют на стабильность генома. Среди них недавно обнаруженные SV-мутации на субмикроскопическом уровне имеют высокую частоту и большую степень вариабельности, охватывая до 5-10% генома человека; варианты числа копий (CNV) являются наиболее распространенными изоформами SV. Эти SV в основном возникают в результате различных путей, таких как репарация повреждений ДНК, неправильная репликация, гомологичная рекомбинация и хромосомная неправильная сегрегация во время генеза половых клеток, и являются важными причинными факторами основных заболеваний, таких как аномалии развития, эпилептическая энцефалопатия и аутоиммунная энцефалопатия. В последние годы ведущие международные журналы, такие как Nature и Science, публикуют результаты исследований, связанных с SV, что свидетельствует о том, что SV становится горячей точкой для исследований. С появлением высокопроизводительных технологий генетического тестирования у пациентов с генерализованной и фокальной эпилепсией были обнаружены некоторые относительно низкочастотные потенциально патогенные CNV, связанные с эпилепсией, включая CNV в регионах 15q13.3, 15q11.2, 16p13.11 и 22q11.2; CNV были обнаружены в 5-10% эпилептических энцефалопатий, которые ранее считались с неизвестной причиной и связанными с ними генами.