В некоторых случаях сосудистые поражения возникают в сочетании с другими системными заболеваниями, при этом может наблюдаться более одного типа сосудистого поражения, образуя различные специфические синдромы. Мы кратко опишем несколько относительно распространенных синдромов, связанных с гемангиомами и сосудистыми мальформациями. I. Синдром PHACE Нейрокожная аномалия — это состояние, при котором в сочетании с гемангиомой лица возникает одно или несколько из следующих поражений: мальформация задней черепной ямки, церебральная артериовенозная мальформация, сердечно-сосудистые аномалии, т.е. поражения глаз. Инициалы пяти типов поражения составляют синдром PHACE (PHACES). Клинические проявления сложны, зарегистрировано более 50 соответствующих системных поражений, таких как гипоплазия мозжечка, гипоплазия сонной артерии, ductus arteriosus, атрофия зрительного нерва и порок развития малой челюсти. Распределение лицевых гемангиом характерно, они часто появляются в виде пятен или бляшек в определенных областях, таких как фронтотемпоральная, верхнечелюстная, височно-нижнечелюстная и фронтоназальная области, и этот тип гемангиомы известен как сегментарная гемангиома, что позволяет предположить, что гемангиома может быть вызвана дефектами развития в определенных областях. Синдром Касабаха-Меррита (КМС) — это клинический феномен, при котором тромбоцитопения возникает в связи с сосудистой опухолью. Эту сосудистую опухоль долгое время считали «гемангиомой», но патологоанатомические исследования подтвердили, что на самом деле это одна из двух других сосудистых опухолей — капозиформная гемангиоэндотелиома (опухоль Капоши) и гемангиоэндотелиома (опухоль Капоши). Гемангиоэндотелиома (KHE) и ворсинчатая гемангиома (TA), и феномен Касабаха-Кмеррита (KMP) постепенно используется для замены KMS. KHE — это промежуточная опухоль, которая может быть локальной. Как KHE, так и TA развиваются при рождении или в раннем детстве и часто поражают туловище и конечности. Клиническая картина разнообразна, обычно в виде темно-красных или пурпурных пятен или образований, с некоторым неполным спонтанным регрессом. 90% КМС являются вторичными по отношению к KHE, а снижение количества тромбоцитов связано с их фильтрацией и разрушением опухолью. Лечение направлено на сдерживание роста опухоли, повышение и поддержание уровня тромбоцитов. Локализованные поражения могут быть удалены хирургическим путем, в противном случае применяется местная компрессия, переливание тромбоцитов (при сильном снижении тромбоцитов) и фармакологическое лечение (кортикостероиды, винкристин и т.д.), и в большинстве случаев прогноз хороший. Синдром Штурге-Вебера (СШВ) — это эпидемическая врожденная сосудистая аномалия, обычно проявляющаяся в виде винных пятен на лице и ипсилатеральных сосудистых мальформаций мягких мозговых оболочек и хороида. Помимо лицевой эритемы, другими возможными симптомами являются эпилепсия, гемиплегия, умственная отсталость и глаукома. Распределение винных пятен в целом соответствует иннервации тройничного нерва, при этом эритема в первой ветви иннервации (область V1), т.е. верхнее веко и фронтотемпоральная область, имеет наибольшую частоту встречаемости ССВ — около 10%. Помимо кожных проявлений, более чем у 50% пациентов с ССВ наблюдаются судороги. В случаях периокулярной эритемы примерно у 50% развивается глаукома, которая может проявляться независимо от неврологической патологии. В косметических целях и в случаях, когда эритема располагается в области V1, для подтверждения диагноза рекомендуется провести визуализацию; КТ позволяет выявить объемные изменения в паренхиме мозга и степень расширения хороидного сплетения, а МРТ может показать степень поражения и его отношение к окружающим тканям. Винные пятна можно лечить с помощью лазерных, фотохимических или хирургических процедур. В случаях, когда неврологические или глазные симптомы отсутствуют или присутствуют, рекомендуется наблюдение и лечение у соответствующего специалиста. Синдром Клиппеля-Треноне (KTS) — это врожденная, распространенная сосудистая мальформация, хотя имеются сообщения о семейном анамнезе. Он обычно проявляется винными пятнами на конечностях, венозными мальформациями или варикозным расширением вен, гипертелоризмом костей и мягких тканей. Лимфатические компоненты также часто встречаются в кожных поражениях, которые смешиваются с капиллярными мальформациями и образуют «картоподобные» темно-красные бляшки вокруг коленного сустава с фолликулярными узелками разного размера, которые могут утолщаться, разрушаться и кровоточить. У детей с обширной эритемой конечности можно заподозрить КТС, при этом конечность постепенно утолщается и удлиняется по мере роста. Некоторые дети не хотят ходить или заниматься спортом из-за боли при движении, что приводит к ригидности колена или контрактуре ахиллова сухожилия. Для определения степени и глубины глубоких поражений необходимо проведение МРТ, а эффективного лечения КТС не существует. Местная склеротерапия может помочь облегчить боль. В случаях значительной дисфункции суставов показано хирургическое лечение с активными функциональными упражнениями. V. Синдром Паркса-Вебера (СПВ) СПВ имеет сходство с КТС в том, что пораженная конечность эритематозная и гипопластичная, но более глубокие поражения при СПВ — это не венозные мальформации (варикоз), а множественные артериовенозные фистулы. УЗИ, МРТ или ангиография могут хорошо показать эти поражения. В детском возрасте на ангиограммах часто видны плотные участки расширенных артерий или лоскутные сосуды. Поражение часто ускоряется в подростковом возрасте или во время беременности, а также после травмы или неправильного хирургического лечения. Локализованные ткани могут стать некротическими в результате «кражи крови», а в тяжелых случаях может развиться застойная сердечная недостаточность. Ампутация часто является конечным результатом, если имеются значительные функциональные нарушения пораженной конечности или повторяющиеся язвенные инфекции. Синдром Маффуччи (МС) Поражения обычно появляются в младенчестве и характеризуются подкожными венозными мальформациями, аномальным развитием хрящей конечностей и множественными эндогенными хондромами. Диагноз основывается на клинической картине. Венозные мальформации могут наблюдаться по всему телу, но чаще всего в дистальных отделах конечностей, и проявляются в виде мягких синевато-фиолетовых образований с периодической болезненностью. Патологически, однако, венозные мальформации смешиваются с веретеноклеточной гемангиоэндотелиомой. Эндогенные хондромы часто встречаются двусторонне и асимметрично. Рентгеновские снимки показывают растянутую и истонченную костную кору с овальными дефектами и небольшими песчаными кальцифицированными пятнами внутри венозной мальформации. Наиболее серьезные осложнения синдрома МС включают множественные переломы в детском возрасте, неврологические отклонения вследствие эндогенной хондросаркомы черепа и злокачественную трансформацию эндогенной хондросаркомы (примерно в 15% случаев переходит в хондросаркому). Венозные мальформации обычно лечатся безоперационно, если они бессимптомны, а хондральные поражения должны подвергаться биопсии для исключения злокачественной опухоли, если показано хирургическое лечение. Синдром синегнойного невуса (BRBNS) Основное проявление — множественные венозные мальформации кожи и (висцерального) пищеварительного тракта. Заболевание в основном диссеминированное, а в некоторых случаях может быть аутосомно-доминантным. Поражения обычно проявляются при рождении или в раннем детстве. Кожные венозные мальформации чаще всего встречаются на туловище и верхних конечностях и могут быть единичными или многочисленными, их размер варьируется от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, а внешний вид — фиолетовый, синий или даже черный. Венозные мальформации пищеварительного тракта легко обнаруживаются при эндоскопии или МРТ, различаются по размеру, часто бывают множественными, располагаются в подслизистом слое и могут охватывать тонкую кишку до конца толстой кишки, и не коррелируют со степенью распространения поверхностных венозных мальформаций. Венозные мальформации могут встречаться и в других органах, таких как печень, легкие, мочевыводящие пути, мозг и мышцы. Лечение заключается в основном в контроле хронического кровотечения из желудочно-кишечного тракта, а в случае сильного кровотечения может быть показана эндоскопическая электрокоагуляция или хирургическое иссечение. Поражения кожи могут лечиться склеротерапией или хирургическим вмешательством, если они влияют на внешний вид.