Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Биетти (КРДБ) — относительно редкая форма дегенерации сетчатки, о которой впервые сообщил Биетти в 1937 году. Типичными изменениями являются желтовато-белые блестящие кристаллические отложения в сетчатке, с атрофией ретинального пигментного эпителия и хороидальной атрофией, а у некоторых пациентов кристаллические отложения могут также наблюдаться в поверхностной строме роговицы вблизи лимба роговицы. Частота мутаций в причинном гене в китайской популяции была оценена профессором Ху Даннингом в 0,005, при распространенности в популяции 1/24 000 (Hu D, 1983), без гендерных различий. Клинические проявления] Симптомы: У большинства пациентов заболевание развивается в возрасте 20-40 лет, в процесс вовлекаются оба глаза. Клиническими проявлениями являются прогрессирующая потеря зрения, ночная слепота или и то, и другое. Есть также пациенты, у которых нет никаких симптомов, и они обнаруживаются только при осмотре глазного дна. На ранних стадиях заболевания цветовое зрение нормальное, но на поздних стадиях может наблюдаться красно-зеленая или полная цветовая слепота. Два основных клинических типа — ограниченный или диффузный (Wilson DJ et al., 1989): ограниченный: поражение сетчатки в основном ограничено задним полюсом, и пациент часто представляет парацентральные темные пятна; диффузный: пациент представляет обширные поражения RPE и пигментацию, часто с периферическими дефектами поля зрения, снижением центрального зрения и изменениями на ЭРГ. Микроскопия в щелевой лампе: в меньшинстве случаев (примерно в одной трети) в поверхностной строме лимбуса роговицы можно увидеть кристаллические, желтовато-белые, мелкоточечные отложения. Фундускопическое исследование: Ранняя стадия: желтые, кристаллические, округлые, мелкие или неправильной формы, более крупные мерцающие яркие пятна разбросаны в заднем полюсе сетчатки. Большинство кристаллических поражений расположены в клеточном слое RPE сетчатки, а некоторые — в нейроретине. Прогрессирующая стадия: По мере прогрессирования заболевания пигментный эпителий сетчатки и хороидальные капилляры постепенно атрофируются. На этой стадии за пределами атрофической зоны видна пигментация, напоминающая остеоциты или неправильной формы, внутри атрофической зоны присутствует мало кристаллического материала и видны открытые крупные хороидальные сосуды. Поздняя стадия: обширная атрофия пигментного эпителия сетчатки и хороидальных капилляров, с единичными кристаллическими отложениями. На ранних стадиях сосочек зрительного нерва и сосуды сетчатки нормальные, на более поздних — атрофия зрительного нерва и истончение артерий сетчатки. Юзава и др. разделили БКР на три клинические стадии (Yuzawa M et al., 1986): 1 стадия: атрофия клеток заднего полюса RPE с небольшими, однородными, белыми кристаллическими отложениями; 2 стадия: атрофия увеличенного RPE и атрофия хороидальных капилляров в пределах атрофии заднего полюса RPE; 3 стадия: обширная атрофия RPE и хороидальных капилляров. Цветовое зрение: поражения макулы могут быть связаны с нарушениями цветового зрения. Поле зрения: дефекты поля зрения в пределах атрофической области. При очаговой атрофии обычно наблюдается центральное темное пятно, в то время как при диффузной атрофии преобладают периферические дефекты поля зрения. ЭРГ: В зависимости от степени поражения, ЭРГ может выглядеть как слабо аномальная, умеренно аномальная, сильно аномальная или даже без волнообразных форм. Если в процесс вовлечены пигментный эпителий сетчатки и хороидальный капиллярный слой, то соответственно изменяются ЭРГ и поле зрения. Также встречаются случаи атрофии РПЭ и хороидальных капилляров при нормальной ЭРГ. ФФА: На ранних стадиях поражения наблюдается полупрозрачная флуоресценция заднего полюса, при этом кристаллические отложения вызывают маскировку флуоресценции; по мере прогрессирования заболевания в областях атрофии эпителия пигмента сетчатки наблюдается полупрозрачная флуоресценция, напоминающая окно; в областях атрофии эпителия пигмента сетчатки и хороидальных капилляров наблюдается диффузная гипофлуоресценция и обнажение крупных хороидальных сосудов. Mataftsi A et al. классифицировали изображения ФФА BCD на три уровня (Mataftsi A et al., 2004): ранняя стадия: диффузные изменения RPE (похожие на крендельки) с диффузными мелкими или среднего размера гипофлуоресцентными пятнами (соответствующими изменениям пигмента RPE или дефектам наполнения хороидальных капилляров) в задней полярной и средней периферии сетчатки; прогрессирующая стадия: обширные изменения RPE в задней полярной и средней периферии сетчатки. Обширная атрофия комплекса RPE-хороидальных капилляров, видимых в сетчатке, с лучшей сохранностью периферической части сосочка зрительного нерва и макулы; тяжелая стадия: полная атрофия заднего полюса [Дифференциальный диагноз] Пациенты с прогрессирующим поражением имеют тяжелую потерю зрения, обширную ретинальную атрофию хороидального слоя, уменьшенные кристаллические поражения и отсутствие формы волны на ЭРГ, которые необходимо дифференцировать от хориоретинопатии и пигментного ретинита. Известно, что у 80-90% пациентов БКР вызван мутациями в гене CYP4V2, который расположен на 4q35.2. [Лечение и прогноз] Эффективного лечения этого заболевания не существует. Трансгенная терапия является перспективным методом лечения этого заболевания.