Это самое простое выражение «наследственности», то есть различия семян; из разных семян вырастают разные виды, а из семян одного вида вырастают разные вещи, например, семена в одном и том же стручке не совсем одинаковые, и они могут прорастать и цвести разными цветами, что играет роль «генетической вариации». Это роль «генетической вариации»; с другой стороны, размер и форма дынь, выращенных на одной и той же лозе, не будут точно такими же, что играет роль «факторов окружающей среды», таких как: разная почва и солнечный свет окружающей среды для производства плодов разного размера, сахара и т.д. Это роль «факторов окружающей среды», таких как: разная почва и солнечный свет, разный размер плодов, содержание сахара и т.д. Как основная единица наследования, гены передаются из поколения в поколение и контролируют все — от физических характеристик до возникновения наследственных заболеваний. В широком смысле все болезни связаны с наследственностью; однако общее понятие генетических заболеваний заключается в том, что они вызваны изменениями в генетическом материале, то есть заболеваниями, при которых происходят хромосомные изменения или мутации и делеции генов. Что такое наследственная глухота? В узком смысле наследственная глухота — это глухота, вызванная мутациями в гене (включая замены оснований, удаления или добавления оснований и т.д.) и аномалиями в хромосомной области, содержащей ген. Такие гены, связанные с глухотой, называются генами глухоты. В широком смысле слова, у всех нас разные гены. Некоторые генетические различия, не являясь непосредственной причиной глухоты, могут изменить способность человека переносить определенные факторы и сделать его более восприимчивым к глухоте при определенных условиях, и глухота, возникающая таким образом, также является генетической глухотой, наиболее типичным примером которой является глухота от наркотиков. Так насколько важна наследственная глухота? Сколько людей с глухотой являются генетически глухими? Чтобы ответить на этот вопрос, давайте сначала рассмотрим ряд данных: Численность людей с нарушениями слуха и речи в Китае достигла более 27,8 млн человек, из которых 20,04 млн — это простые инвалиды по слуху, что является самым высоким показателем среди всех видов инвалидности. На каждую 1000 новорожденных приходится 1~3 глухих ребенка, 65% из которых являются генетически глухими, и этот процент увеличивается по мере открытия все новых генов глухоты. Из приведенных выше данных легко понять, что наследственная глухота является основной причиной врожденной глухоты. Фактически подавляющее большинство случаев врожденной глухоты и поздней глухоты являются генетическими заболеваниями. »У нас обоих нормальный слух, и ни в одной семье нет глухих, так почему же глухота нашего ребенка — это генетическое заболевание?» Такой вопрос возникает у большинства родителей детей с врожденной глухотой, и это самый распространенный случай наследственной глухоты. Ответ на этот вопрос таков: рецессивное наследование. 80% несиндромальной глухоты наследуется аутосомно-рецессивным путем, что просто означает, что оба родителя несут мутацию, вызывающую заболевание (из-за невидимого способа наследования у каждого родителя, несущего вызывающую заболевание мутацию, заболевание не развивается, поэтому слух нормальный). В этом случае ребенок с вероятностью 25% приобретает мутации, вызывающие заболевание у обоих родителей, что приводит к чистой или сложной гетерозиготности по мутации, вызывающей заболевание, которое приводит к глухоте. Кроме того, если у такой пары родится еще один ребенок, риск развития глухоты у следующего поколения будет составлять 25%. Сколько генов связано с глухотой? Принято считать, что в геноме человека имеется более 300 генов, связанных со слуховой системой, а это значит, что все они потенциально связаны с глухотой. На сегодняшний день выявлено и подтверждено 80 генов несиндромальной глухоты (несиндромальная глухота определяется как наличие у пациента только глухоты и отсутствие других системных заболеваний), разбросанных по всей хромосоме человека (изображение см. в файле pdf. Название: Распределение выбранных генов глухоты в 23 парах хромосом человека, изображение цитируется по
Amiel A et al. Neuron 68, October 21,
2010.), и почти 400 других синдромов могут сочетаться с нарушением слуха. Таким образом, наследственная глухота очень генетически гетерогенна, что является важным направлением и трудностью в генетическом изучении глухоты.