В Китае насчитывается более 20 миллионов глухих людей, из которых наследственная глухота составляет более 50%. Наследственная глухота в основном является рецессивным заболеванием, что означает, что если муж и жена являются носителями, их собственный слух нормальный, но их дети имеют 25% шанс быть глухими; и если только один из мужа и жены является носителем, слух детей не страдает. В настоящее время процент нормальных людей, несущих мутационный ген наследственной глухоты, составляет 5-6%, поэтому случается, что у пар с нормальным слухом рождаются глухие дети, а частота глухоты среди новорожденных достигла 1-3%. Возникновение наследственной глухоты связано с генетическими мутациями, и было идентифицировано не менее 200-300 генов, связанных с глухотой, с более чем 1000 связанных локусов мутации, что делает клиническое выявление генов предрасположенности к глухоте очень трудным. У китайцев 80% пациентов с врожденной глухотой имеют причинные гены: GJB2 ген 235delC, SLC26A4 ген 919-2 A>G, и гены митохондриальной 12Sr РНК 1555A>G и 1494C>T. Проведение тестов на эти четыре гена может прояснить причину большинства случаев наследственной глухоты. Очень важно, чтобы отдельные люди, семьи и следующее поколение проходили тестирование на наличие генов глухоты. 1. Избежание «одномоментной глухоты»: Людей с нормальным слухом, у которых после приема антибиотиков развивается потеря слуха или глухота, принято называть «одномоментной глухотой». Ранее не было известно, чем это вызвано, но теперь ясно, что это происходит из-за повреждения митохондриальных генов, которые несут аминогликозиды. Антибиотики используются для профилактики инфекции и противовоспалительного лечения. Аминогликозидные антибиотики, такие как гентамицин, стрептомицин и бутамицин, широко используются в клинической практике, поскольку они дешевы и эффективны. Некоторые из таких пациентов (мутация митохондриальной ДНК A1555G) чрезвычайно чувствительны к этим препаратам, и глухота может возникнуть даже после кратковременного применения этих антибиотиков в небольших дозах. Очень важно провести тест на глухоту перед назначением препарата. Помимо выяснения причины глухоты, он также может стать руководством к применению лекарств для родственников матерей, несущих генную мутацию митохондриальной ДНК A1555G, но не имеющих этого заболевания, чтобы они могли избежать трагедии глухоты от применения аминогликозидов. 2. Замедление развития глухоты: Мутация гена PDS вызывает синдром большого вестибулярного канала. Такие пациенты должны стараться избегать травм головы и других причин повышения внутричерепного давления, которые могут повредить внутреннее ухо, тем самым замедляя развитие глухоты; мутация генов GJB2 и GJB3 может вызвать двустороннюю сенсоневральную глухоту. Если у беременной женщины положительный результат теста, она должна предложить своему супругу пройти тест на ген глухоты. Если у супруга также будет положительный результат, вероятность развития глухоты у плода составляет 1/4.