Этот синдром представляет собой заболевание аномальной пигментации кожи. (1) Проявления повреждения кожи (1) Проявления повреждения кожи: большинство повреждений кожи при этом синдроме проявляется при рождении, а самое позднее проявление — через 3 месяца после рождения. Воспалительная стадия может возникнуть во внутриутробном периоде, а после рождения не прогрессировать. Она начинается с эритемы и папул, затем появляются герпесы или волдыри размером от фасоли до фасоли, с прозрачным содержимым, напряженными стенками волдырей и плотным расположением полос, а не по дерматоглифическому рисунку или ганглиозным сегментам. Герпес и волдыри держатся месяцами и рецидивируют. Распространенный на туловищной стороне, вокруг груди и конечностей и на других участках герпес не лопается или лопается несколько сочась, герпес саморассасывается или образуются твердые узелки, а затем остаются пигментированные пятна. Бородавки могут появляться на тыльной стороне кистей и стоп, особенно на пальцах рук и ног, а после повреждения бородавок могут оставаться пигментные пятна. Гиперпигментированные пятна могут быть единственной патологией, а могут быть первым проявлением или воспалительным поражением, за которым следуют бородавкоподобные изменения. Пигментные пятна имеют разнообразные своеобразные формы, чаще всего неправильной брызговидной, вихревой или картообразной. Цвет серо-голубой, темно-серо-голубой, желто-коричневый или темно-коричневый, пигментация усиливается до 2-летнего возраста, а затем с возрастом становится светлее вплоть до исчезновения. Изменения пигментации могут сохраняться в течение многих лет и даже исчезать до 20-30-летнего возраста. (2) Стадии: клинически поражение кожи при этом заболевании можно разделить на 3 стадии, примерно в 1/3 случаев наблюдается типичный процесс развития, в большинстве случаев наблюдается неправильный порядок трех стадий, которые легко перекрываются, а в некоторых случаях имеются только пигментированные пятна без изменений на стадиях Ⅰ и Ⅱ. I стадия: эритема, папула, образование волдырей или герпес, часто начинается с рождения или в течение 2 недель после рождения, редко возникает в возрасте после 1 года. II стадия: образование веррукозной или мохнатой сыпи, начинается через 2-6 недель после рождения. III стадия: стадия гиперпигментации, начинается с 12-й по 26-ю неделю. Примерно в 1/3 случаев наблюдаются глазные аномалии, такие как врожденная катаракта, атрофия зрительного нерва, дискит зрительного нерва, кровоизлияния в сетчатку, гиперпигментация, нистагм, посинение склер, косоглазие и др. Примерно в половине случаев могут наблюдаться неврологические отклонения различной степени выраженности, включая умственную отсталость, спастический паралич и эпилепсию. 4. другие проявления Задержка прорезывания зубов, эмболия, аномальное формирование коронок блокированных и постоянных зубов, истончение волос, рубцовая алопеция на макушке, тонкие и мягкие ногти с продольными и поперечными полосами и т.д. Кроме того, редко встречаются высокие нёбные дуги, расщелина нёба и расщелина губы, круральная расщелина, карликовость, микроцефалия и др.