Лизосомы — это небольшие тельца, содержащие ряд кислых гидролитических ферментов, заключенные в единую липопротеиновую мембрану внутри клеточной плазмы. Лизосомы — это органеллы с одной мембраной в виде пузырька внутри клетки, содержащие множество типов гидролитических ферментов, способных расщеплять широкий спектр веществ. Все ферменты в лизосомах являются гидролитическими ферментами и обычно имеют оптимальный pH 5, поэтому все они являются кислыми гидролитическими ферментами. Ферменты в лизосомах, если они высвободятся, переварят всю клетку. Обычно они не выделяются во внутреннюю среду и в основном перевариваются внутриклеточно. Врожденные лизосомальные нарушения — это группа метаболических генетических нарушений, вызванных врожденным отсутствием определенного лизосомального фермента из-за мутаций в определенных генах на хромосоме. Мукополисахаридные болезни хранения — это группа заболеваний, которые возникают, когда кислые молекулы мукополисахаридов (аминоглюканов) не могут быть разложены из-за дефекта лизосомального фермента, что приводит к большим отложениям мукополисахаридов в тканях и повышенному выделению мукополисахаридов с мочой. В соответствии с клиническими проявлениями и дефектами ферментов, МПС можно разделить на 6 типов, таких как Ⅰ~Ⅶ, среди которых тип I делится на тип ⅠH, тип ⅠS и тип V был переименован в тип ⅠH/S. За исключением типа II, который является рецессивным сцепленным с полом, остальные заболевания являются аутосомно-рецессивными. Как и при других заболеваниях лизосомального накопления, начало каждого типа MPS в основном приходится на возраст около одного года, а течение заболевания прогрессирующее, с вовлечением нескольких систем, с похожими клиническими симптомами, но тяжесть каждого типа варьируется и имеет свои особенности. Заболевание в основном поражает скелет, но также может затрагивать центральную нервную систему, сердечно-сосудистую систему, печень, селезенку, суставы, сухожилия и кожу.