Причины Пациенты страдают нарушением клеточного метаболизма, вызванным отсутствием фермента или структурным дефектом в ферменте, который не позволяет соответствующему субстрату деградировать в клетке и хранится во вторичных лизосомах. Врожденная лизосомальная болезнь — это тип метаболического генетического расстройства, вызванного врожденным отсутствием лизосомального фермента из-за мутаций в определенных генах на хромосоме. Это заболевание также известно как лизосомальная болезнь хранения, поскольку соответствующий субстрат не может быть разложен и хранится во вторичных лизосомах из-за дефицита ферментов или дефектной структуры ферментов, что приводит к нарушению клеточного метаболизма. Мукополисахаридная болезнь хранения — это группа заболеваний, которые возникают, когда кислые молекулы мукополисахаридов (аминоглюканов) не разрушаются из-за дефектов лизосомальных ферментов, что приводит к большим отложениям мукополисахаридов в тканях и повышенному выделению мукополисахаридов с мочой. Мукополисахаридная болезнь хранения — это группа заболеваний, которые возникают, когда кислые молекулы мукополисахаридов (аминоглюканов) не разрушаются из-за дефектов лизосомальных ферментов, что приводит к большим отложениям мукополисахаридов в тканях и повышенному выделению мукополисахаридов с мочой. В соответствии с клиническими проявлениями и дефектами ферментов, МПС можно разделить на 6 типов, от Ⅰ до Ⅶ. I тип делится на ⅠH и ⅠS, а V тип был переименован в ⅠH/S. За исключением типа II, который является рецессивным сцепленным с полом, остальные заболевания являются аутосомно-рецессивными. Как и при других заболеваниях лизосомального накопления, начало каждого типа MPS в основном приходится на возраст около одного года, а течение заболевания прогрессирующее, с вовлечением нескольких систем, с похожими клиническими симптомами, но тяжесть каждого типа варьируется и имеет свои особенности. Заболевание в основном поражает скелет, но также может затрагивать центральную нервную систему, сердечно-сосудистую систему, печень, селезенку, суставы, сухожилия и кожу.