V. Диагностика (a) Диагностика He Guangsheng, отделение гематологии, The First Affiliated Hospital of Nanjing Medical University Не существует золотого стандарта для диагностики MDS, которая требует всестороннего и динамичного клинического суждения о наличии аномальных клональных и рефрактерных гемоцитопений. Первые требования: (i) стойкая гематопения в течение более 6 месяцев (гемоглобин <110 г/л, абсолютные нейтрофилы <1,5×10<9/л, тромбоциты <100×10<9/л), и (ii) исключение других заболеваний. Диагноз MDS ставится при выполнении еще одного определенного условия, а если пациент не соответствует определенному условию, то проверяются вспомогательные диагностические критерии MDS, и пациенту ставится диагноз "высоко подозрительный MDS" и проводится дальнейшее наблюдение. Дифференциальная диагностика Не существует "золотого стандарта" диагностики МДС, и часто необходимо дифференцировать ее от следующих заболеваний: (a) Хроническая апластическая анемия (ХАА). Разница между CAA и MDS заключается в том, что ретикулоциты при MDS обычно не низкие, и в периферической крови можно увидеть ядросодержащие эритроциты или наивные гранулоциты; процент ранних клеток костного мозга не низкий или повышенный, патологический гемопоэз очевиден, и можно обнаружить хромосомные аномалии. Напротив, гранулы костного мозга CAA содержат в основном негематопоэтические клетки с практически нормальным кариотипом. (ii) Гематопоэз, связанный с иммунитетом (IRP). Аутоантитела могут быть обнаружены на гемопоэтических клетках костного мозга и быстро и эффективно реагируют на лечение глюкокортикоидами и иммуносупрессивными препаратами. (iii) Пароксизмальная гемоглобинурия сна (PNH). Также могут присутствовать гематокрит и патологический гемопоэз, но клональные клетки PNH обнаруживаются с помощью проточной цитометрии, и у большинства из них положительный тест Хэма, а также внутрисосудистые гемолитические изменения. (iv) Мегалобластическая анемия. Его легко спутать с МДС из-за мегалобластической морфологии. Дополнение MDS уровнем фолиевой кислоты и витамина B12 не улучшает гематопоэз и патологический гематопоэз. (v) Гипопролиферативный AML. повышенная доля примитивных клеток подтипа RAEB в MDS, но менее 20%. Условия I. Необходимые условия (оба условия должны присутствовать, одно не может отсутствовать) 1. Стойкий (≥6 месяцев) гематокрит одной или нескольких линий: эритроидной линии (Hb<110 г/л); нейтрофильной линии (ANC<1,5×10<9/л); мегакариоцитарной линии (PLT<100×10<9/л) 2. Исключение других гематопоэтических и негематопоэтических заболеваний, которые могут привести к гематокриту или патологическому гематопоэзу Диагноз МДС подтверждается при выполнении двух из "необходимых условий" и хотя бы одного из "окончательных условий" 1. 2. примитивные клетки: 5-19% в мазке костного мозга 3. типичные хромосомные аномалии (обычное кариотипирование или FISH) 3. Наличие моноклональных клеточных популяций в эритроидной и/или миелоидной линиях 2. Наличие четких молекулярных маркеров моноклональных клеточных популяций: анализ HUMARA, профилирование генных чипов или точечные мутации (например, мутации RAS) 3. Значительное и стойкое снижение образования колоний (± кластеров) прогениторных клеток в костном мозге или/и циркуляции