Эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими припадками во время пробуждения, то есть эпилепсия с припадками grand mal во время пробуждения (ЭГМА): подростковое и юношеское начало, преимущественно после пробуждения, является идиопатическим синдромом генерализованной эпилепсии. Согласно классической работе Janz (1969), на долю приступов «grand mal» после пробуждения приходится около 33% всех генерализованных тонико-клонических эпилепсий, однако другие авторы сообщали о 16,8% и 53%. В центральном Сан-Паулу частота пробуждающихся приступов grand mal была ниже, чем частота ювенильной миоклонической эпилепсии. За последние 15 лет (1986-2000) среди пациентов, обратившихся по поводу эпилепсии, был 41 пациент с пробуждающимися приступами grand mal и 140 пациентов с ювенильной миоклонической эпилепсией. У большинства из них этиология не была выявлена. Число членов семьи с фебрильными судорогами или эпилепсией было значительно выше, чем у пациентов с припадками grand mal, возникающими в состоянии сна и бодрствования, и сходно с другими идиопатическими генерализованными эпилепсиями, такими как детская и юношеская афазическая эпилепсия и юношеская миоклоническая эпилепсия, что позволяет предположить, что возникновение расстройства связано с генетической предрасположенностью к судорогам. Помимо внутренней генетической предрасположенности, некоторые внешние факторы оказывают провоцирующее или предрасполагающее влияние на приступы ЭГМА. Наиболее важным предрасполагающим фактором является недостаток сна, например, депривация сна или хроническое недосыпание. Полисомнографические исследования показали, что сон у пациентов с ЭГМА особенно нестабилен и подвержен влиянию внешних факторов. Кроме того, световая стимуляция, переутомление и злоупотребление алкоголем также обычно провоцируют приступы. Клинические проявления эпилепсии с пробуждающимися припадками grand mal: 1. Возраст начала заболевания колеблется от 6 до 35 лет, в большинстве случаев приступы начинаются в возрасте от 10 до 20 лет, в среднем в 17,1 года. Это заболевание несколько чаще встречается у мальчиков (от 62,2% до 65,6%). Несколько признанных идиопатических синдромов возрастной генерализованной эпилепсии имеют перекрывающийся возраст начала, при этом ЭГМА является последней из этих возрастных групп. 2. Проявление припадков: Большинство припадков у пациентов связаны с временной сменой состояния сон-бодрствование, а не с тем, происходят ли они днем или ночью. Припадки могут возникать во время дневного сна-бодрствования, ночного кратковременного пробуждения и раннего утреннего пробуждения, и часто возникают в течение короткого периода времени примерно через час после пробуждения, что характерно для генерализованных тонико-клонических припадков. У пациентов может быть только один тип генерализованных тонико-клонических припадков (простой тип) или сочетание типичной акатизии, миоклонических припадков и парциальных припадков (комбинированный тип). Неясно, приводит ли наличие других типов припадков (акатизия и миоклонические подергивания) к плохому прогнозу. У некоторых детей с ЭГМАр ГТКС часто предшествует сознательное непрерывное миоклоническое подергивание (миоклоническая персистенция) или стойкое помутнение сознания (афазическая персистенция) и заканчивается ГТКС; у нескольких пациентов афазическая персистенция развивается и после ГТКС. Частота эпизодов ЭГМА невелика: один эпизод в несколько месяцев или всего один-два эпизода в год. Пациенты часто жалуются на провоцирующие факторы, такие как усталость, засыпание допоздна, раннее пробуждение, стресс на работе или семейные конфликты до начала приступа; у некоторых пациентов приступы случаются преимущественно в выходные или праздничные дни, когда они психически расслаблены и просыпаются слишком поздно. Однако тщательный анализ показывает, что различные факторы в конечном итоге приводят к нарушениям сна, лишению сна или изменениям в привычках сна, поэтому нарушения сна являются наиболее важными и непосредственными факторами, провоцирующими приступы grand mal в период бодрствования. Пациенты с ЭГМА обычно имеют нормальное психомоторное развитие и не имеют отклонений при нейровизуализации и неврологическом обследовании. Однако сообщалось, что в поведении этой группы пациентов могут существовать некоторые проблемы, такие как лень, нерегулярность и неустойчивость личности. Особенности ЭЭГ: нормальная или слабовыраженная неспецифическая аномальная фоновая ЭЭГ, в основном повышенные медленные волны или легкие нарушения структуры сна. При простом типе ЭГМА эпилептиформная электрическая активность отсутствует в 18% межприступного периода, а при комбинированном типе разряды отсутствуют только в 3%. Аномальные разряды в основном представлены всепроводящими спайками 3-5 Гц или многоспайковыми медленными волнами, гипервентиляцией и увеличением периодов сна, а также положительными реакциями фоточувствительности. Ограниченные разряды встречаются редко. ЭЭГ во время приступов трудно уловить, и она типична для ЭЭГ во время приступов GTCS. Гранд-мал эпилепсия в состоянии бодрствования идентична ювенильной миоклонической эпилепсии в том смысле, что отмена лекарств у пациентов с эффективной медикаментозной терапией приводит к рецидиву симптомов (Janz et al. 1983 обнаружили рецидив у 83% пациентов). Поэтому пациенты с припадками grand mal после пробуждения должны получать длительное лечение. Однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы подтвердить, как развивается состояние после среднего возраста. В целом прогноз для этого типа хороший.