Макродистрофия — относительно редкий врожденный порок, характеризующийся гипертрофией мягких тканей (включая подкожный жир, сухожилия, нервы и жировые трубки) и костей пальцев рук или ног. Общая заболеваемость составляет примерно 1 на 18 000, при этом наиболее часто встречается средний палец, затем указательный, а также второй и третий пальцы на ногах. Она может возникать как на одном пальце руки или ноги, так и на нескольких пальцах одновременно; она может возникать как отдельное заболевание или в сочетании с другими заболеваниями; она может сочетаться с синдактилией и косой деформацией пальцев ног. Нет существенных различий между мужчинами и женщинами, и нет очевидных семейных кластеров или доминантных или рецессивных генетических особенностей. Поэтому нет четких доказательств того, что это наследственное заболевание. Существует четыре типа мегалодактилии в соответствии с международной типологией Флатта, основными клиническими типами являются липофиброматоз (тип 1) и нейрофиброматоз (тип 2). Первая характеризуется липоматозными изменениями в пролиферирующей ткани и отсутствием явного увеличения нерва, а вторая — выраженным увеличением пораженного нерва. В зависимости от скорости прогрессирования заболевание можно разделить на стационарную и прогрессирующую формы. Прогрессирующая форма обычно требует раннего хирургического вмешательства. Стандартизированных рекомендаций по лечению акромегалии не существует, поэтому для каждого пациента должны быть разработаны индивидуальные меры. Принцип хирургии заключается в восстановлении формы и функции поражения и контроле прогрессирования заболевания. Варианты лечения включают резекцию мягких тканей, продольную или клиновидную остеотомию, эпифизарную блокаду, сращение суставов и, в тяжелых случаях, ампутацию пальцев рук (ног). В то же время мы не выступаем за ампутацию пальцев рук (ног), но можем максимально сохранить пальцы рук и ног с помощью реконструктивной хирургии, чтобы не оставлять родителей или детей с необратимыми сожалениями. Родители и пациенты, несомненно, захотят узнать, почему у них есть это заболевание, и часто будут спрашивать, почему оно есть у нашего ребенка, когда мы в паре не болеем. Я работаю над патогенезом мегалодактилии уже много лет и достиг определенных успехов. Поскольку речь идет об интеллектуальной собственности, я могу сказать, что существует белок, который сверхэкспрессируется при мегалодактилии, более чем в 30 раз больше, чем у нормальных людей, который стимулирует пролиферацию клеток и способствует развитию неврологии и костей. Существует также мутация в гене, приводящая к повышенной активности этого гена, который подавляет апоптоз и способствует росту тканей, что приводит к развитию мегалодонтии. Я надеюсь, что результаты моих исследований принесут скорейшее облегчение всем пациентам. Отделение пластической и реконструктивной хирургии больницы Цзю является ключевой национальной дисциплиной, ключевой дисциплиной проекта 211 Министерства образования и занимает первое место в стране по пластической хирургии. Наша группа хирургии кисти занимается клиническим лечением и научными исследованиями деформаций кисти и стопы. Мы используем и применяем сильные стороны пластической хирургии посредством тонкой разработки местных лоскутов, микроскопически тонкого анастомоза нервов, микромощной точной остеотомии, изысканного ушивания разрезов кожи и целого ряда послеоперационных мер по борьбе с рубцами, что позволяет добиться максимально возможного улучшения как внешнего вида, так и функции пациента. В настоящее время мы ежемесячно проводим 4-5 операций на гигантских пальцах рук (ног), что делает нас одним из крупнейших центров по лечению заболеваний гигантских пальцев рук (ног) в Китае. Конечно, мы не смотрим на рекламу, чтобы увидеть результаты. Вот несколько примеров нашей работы. Случай 1, Yang#, мужчина, 7 лет, мегалодактилия указательного пальца правой руки с косой и гипертрофией большей межфаланговой области. A,B до операции; C красные стрелки указывают на указательный палец правой руки с дистальной сегментарной косой; D красные стрелки указывают на значительное интраоперационное утолщение пальцевого нерва; E,F сразу после операции. Этому пациенту было проведено массивное удаление жира из области большого межфалангового сустава и указательного пальца, частичная остеотомия средней и дистальной фаланг указательного пальца и сращение дистального межфалангового сустава, а также фиксация ногтя для поддержания пальца в прямом положении. Случай 2, Deng#, женщина, 23 года, большой палец правой руки с мегалодонтией с косым пальцем и гипертрофией большого межфалангового сустава. A,B До операции межфаланговый сустав указательного пальца уже был ригидным и неподвижным из-за возраста и длительности заболевания; C красная стрелка указывает на реактивную гиперплазию кости и сустава указательного пальца правой руки с разрушением суставной поверхности; D красная стрелка указывает на аномальное интраоперационное утолщение пальцевого нерва с жировой инфильтрацией и невромоподобными изменениями, похожими на яичный желток; E,F непосредственный вид после операции. Этому пациенту было проведено обширное удаление жира, частичная остеотомия и межфаланговое сращение проксимальной средней фаланги указательного пальца, а также фиксация ногтя для поддержания пальца в выпрямленном положении. Также было проведено иссечение невромы и частичное анастомозирование нерва, уменьшение расширенного большого пальца и ногтя указательного пальца. Случай 3, Цзян ##, мальчик, 3 года, массив указательного среднего пальца правой руки с косоглазием. A,B Дооперационно; C красная стрелка указывает на радиальное отклонение проксимальной фаланги указательного пальца правой руки; D красная стрелка указывает на умеренное интраоперационное утолщение пальцевого нерва; E,F сразу после операции. Этому пациенту было проведено обширное удаление жира (см. рисунок C), субэпифизарная остеотомия проксимальной фаланги указательного пальца и фиксация стальным гвоздем для поддержания пальца в прямом положении. Было проведено частичное иссечение и анастомозирование нерва, а также частичное уменьшение расширенного ногтя указательного пальца. Случай 4, Танг ##, мужчина, 11 лет, хорошо контролируется после 5 хирургических процедур, форма и функция неотличимы от нормального пальца. Можете ли вы определить, какие пальцы поражены болезнью? Пример 5, хотите ли вы, чтобы ваш ребенок перешел на этот уровень? На данный момент боги ничего не могут сделать. Именно поэтому мы выступаем за раннее хирургическое вмешательство. Чтобы удовлетворить просьбы родителей или пациентов, мы добавили новый случай в области мегалодонтии (на самом деле, хирургический подход аналогичен таковому при мегалодонтии). Случай 6, Hu##, мужчина, 11 месяцев, мегалодонтия с неполной синдактилией 2-го и 3-го пальцев правой стопы; мегалодонтия 2-го пальца левой стопы. Предоперационный период: сразу после операции.