Что такое пренатальная диагностика? Пренатальная диагностика, также известная как пренатальная диагностика или внутриутробная диагностика плода, означает применение различных методов для проверки наличия у плода серьезных генетических заболеваний, умственной отсталости и врожденных аномалий до рождения, с целью принятия соответствующих мер, таких как раннее лечение, прерывание беременности, досрочные роды и т.д., а также постнатальное лечение. Лю Нин, Центр генетической и пренатальной диагностики, Первая дочерняя больница Чжэнчжоуского университетаКаким беременным женщинам необходима пренатальная диагностика? 1. Беременные женщины преклонного возраста (старше 35 лет) 2. Беременные женщины с высоким риском развития синдрома Дауна, обследованные во время беременности 3. Ультразвуковое исследование показывает, что плод имеет структурные аномалии 4. Беременные женщины, один из супругов которых является носителем хромосомной транслокации или других хромосомных аномалий 5. Беременные женщины с известными или предполагаемыми генетическими заболеваниями в семье, один из супругов является пациентом с моногенным заболеванием, или беременные женщины, родившие ребенка с моногенным заболеванием 6. Плоды с повышенным риском хромосомных аномалий, например те, у которых были дети с хромосомными аномалиями 7. беременные женщины, у которых предполагается высокий риск внутриутробного инфицирования 8. беременные женщины, у которых, по мнению акушера, плод имеет риск аномалий по результатам клинической оценки Виды интервенционной пренатальной диагностики Антенатальное проникновение (IPA) и сроки В настоящее время в клинике проводятся три вида интервенционной пренатальной диагностики: пункция ворсин хориона, амниотической жидкости и пуповинной крови. Врач определяет вид и сроки проведения процедуры в зависимости от срока беременности матери. Врач выбирает различные методы пункции в зависимости от стадии беременности и показаний. Аспирация ворсин хориона: обычно проводится в 10-14 недель беременности Амниоцентез: обычно проводится в 16-24 недели беременности Взятие образца пуповинной крови: обычно проводится после 24-й недели беременности Как проводится интервенционная пренатальная диагностика? Интервенционные пренатальные диагностические процедуры обычно проводятся под руководством УЗИ. С помощью УЗИ можно выбрать подходящую часть плода для пункции, а тонкая игла необходима для получения образца фетальной ткани во время исследования, которое фактически напоминает процесс инъекции. Является ли процедура пренатальной диагностики болезненной? Небольшое количество беременных женщин могут испытывать незначительный дискомфорт во время процедуры. Большинство беременных женщин вскоре после процедуры возвращаются к своей обычной деятельности. Каков риск выкидыша плода после интервенционной пренатальной диагностики имплантации? Интервенционная пренатальная диагностическая пункция способна вызвать выкидыш плода в 0,5-1% случаев при взятии проб ворсин хориона, примерно в 0,2-0,5% случаев при амниоцентезе и примерно в 1% случаев при пункции пупочной вены. Кроме того, процедура может вызвать кровотечение из пуповины и плаценты, брадикардию плода и внутриутробные инфекции, однако частота таких случаев очень мала.