Синдром Клайнфельтера (КС) — наиболее распространенное хромосомное нарушение у мужчин, встречающееся в 0,1-0,2% общей популяции, в 3% случаев бесплодных мужчин и до 11% случаев необструктивной азооспермии. Несмотря на то что КС имеет классические признаки — малые яички, гипогонадизм и бесплодие, диагноз ставится менее чем у 10% детей до начала полового созревания, что связано с невниманием родителей к развитию ребенка-подростка. Большинство из них выявляется после вступления в брак, в связи с невозможностью иметь детей, поэтому следует обращать внимание на КС у мужчин в период пубертатного развития. Примерно 80% пациентов с КС являются нехимерными (47, XXY), остальные 20% имеют более высокий уровень хромосомной анеуплоидии или химеризма. Примерно у 8% взрослых мужчин с КС в сперме присутствуют сперматозоиды, причем у этих мужчин наблюдается типичная оккультная азооспермия или тяжелая олигозооспермия. В 1998 г. за рубежом сообщалось о проведении ИКСИ с использованием эякулята и сперматозоидов яичка для получения беременности. У мужчин с КС молодой возраст является положительным предиктором для извлечения спермы, поскольку снижение функции яичек при КС происходит постепенно, начиная с пубертатного периода и ухудшаясь в зрелом возрасте. Именно поэтому подросткам, в сперме которых присутствуют сперматозоиды, регулярно рекомендуется замороженная сперма. Это может дать возможность иметь собственного ребенка в момент деторождения. У детей с КС уровень тестостерона (Т) обычно нормальный, и у большинства мальчиков с КС уровень циркулирующего Т достаточен для начала полового созревания, но часто оно протекает неадекватно. Уровень тестостерона повышается в период раннего полового созревания, стабилизируется в диапазоне от низкого до нормального в середине пубертатного периода, а затем снижается. Вследствие прогрессирующей дисфункции синтеза стероидов в яичках для полноценного пубертатного развития и достижения соответствующих возрасту вторичных половых признаков требуется экзогенная добавка Т в период среднего и позднего пубертата. Существующие в настоящее время рекомендации включают начало лечения в раннем или среднем пубертатном периоде или в начале развития гипогонадизма для обеспечения нормальных сроков завершения пубертатного периода и предотвращения симптомов и последствий длительного андрогенного дефицита. Однако конкретных рекомендаций по оптимальному режиму и срокам приема препаратов у пациентов с КС не существует. Поэтому необходимо наладить более тесное сотрудничество между педиатрией, эндокринологией, мужской медициной, репродуктивной медициной, психологией и социологией.