Вело-кардио-фациальный синдром (ВКС) — это многогранный синдром пороков развития со сложным и разнообразным клиническим фенотипом, который может проявляться более чем 180 пороками развития, со следующими общими симптомами: 1. 3. врожденные пороки сердца, такие как тетралогия Фаллота, расслоение аорты, постоянный артериальный ствол и дефект межжелудочковой перегородки; 4. иммунокомпромисс; и 5. психические, поведенческие и когнитивные нарушения. Фенотип у разных пациентов различен, ни один пациент не может иметь все пороки развития, и каждый порок развития встречается не у всех пациентов. Основной патогенез VCFS связан с микроделецией, обнаруженной в области длинного плеча хромосомы 22, регион 1, суббанд 2. Большинство (>90%) пациентов с VCFS имеют диссеминированный тип заболевания de novo, а меньшинство (<10%) пациентов наследуют от родителей и являются аутосомно-доминантными. Если у одного из родителей есть хромосомная аберрация, вероятность передачи ее ребенку составляет 50%; если у брата или сестры есть поражение, а у родителя нет, риск заболевания у новорожденного брата или сестры относительно низок, но выше, чем в общей популяции. Поэтому необходимо проводить пренатальный скрининг плода во время беременности матери для пар, имеющих и имевших в анамнезе материнство по VCFS. Также плоды с аномалиями conus arteriosus truncus, выявленными при пренатальном ультразвуковом исследовании, должны быть генотипированы пренатально.